Downloads
Abstract
Thalassemia is a hemoglobin disorder caused by defective synthesis of the globin chain. This is one of the most popular inherited diseases in the world.
- Objective: To determine frequency and gene mutations of thalassemia.
- Method: Cross-sectional description.
- Results:
- The βⁿ gene frequency is 0.0532 (0.0608 in the minority groups and 0.0014 in the Kinh group), and the difference between the Kinh and the minority is significant.
- The αᶜˢ gene frequency is 0.0041 and the β-thalassemia gene frequency is 0.0086.
- The rate of β-thalassemia (96.3%) is much higher compared with α-thalassemia (3.7%).
- Only one type of α-thalassemia mutation was found (αᶜˢ).
- There are 5 types of β-thalassemia mutations, including codon 26 GAG>AAG, codon 17 AAG>TAG, codon 41/42-TCTT, codon 14/15 (+G), IVS1-1(G>T).
- The highest percentage is codon 26 GAG>AAG (85.7%), followed by codon 17 AAG>TAG (9.0%).
- Conclusion: The results of studies at A Luoi and Nam Dong show that the proportion of β-thalassemia is very high (especially HbE).
References
Nguyễn Khắc Hân Hoan, Quách Thị Hoàng Oanh, Phạm Việt Thanh & Trương Đình Kiệt (2008). “Chẩn đoán di truyền phân tử bệnh beta thalassemia tại Bệnh viện Từ Dũ”, Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 1(1), tr. 341-347.
Trương Đình Kiệt, Lê Thị Hảo, Phạm Hùng Vân, Trần Văn Bé, Phùng Thị Dung, Lâm Thị Mỹ, và cs (2003). “Xác lập kỹ thuật ARMS phát hiện các kiểu đột biến trên gene beta globin gây bệnh beta thalassemia tại Việt Nam”. Sở Khoa học Công nghệ TPHCM, tr. 42-51.
Bạch Quốc Tuyển, Trần Thị Thái, Bạch Khánh Hòa (1984). “Một số nhận xét về bệnh di truyền gặp tại Bệnh viện Bạch Mai trong năm 1979”. Một số công trình nghiên cứu khoa học huyết học và truyền máu, Nxb Y học 1984, Hà Nội.
Vũ Thị Bích Vân (2001). Nghiên cứu thực trạng mang gene bệnh β-thalassemia ở dân tộc Nùng và Mông tại xã Tân Long Đông Hỷ Thái Nguyên. Luận văn Thạc sĩ Y học, Đại học Y khoa Thái Nguyên, Thái Nguyên.
Chong S. S., Boehm C. D., Higgs D. R. & Cutting G. R. (2000). “Single tube multiplex PCR screen for common deletion determinants of alpha thalassemia”, Blood, 95(1), pp. 360-362.
Dode C., A. Berth, F. Bourdillon et al. (1987). “Haemoglobin disorders among Southeast Asian refugees in France”, Acta Haematology, 78, pp. 135-136.
Filon D., Oppenheim A., Rachmilewitz E.
Kot R. & Truc D. B. (2000). “Molecular analysis of beta thalassemia in Vietnam”, Hemoglobin, 24(2), pp. 99-104.
Hao L. T., Pissard S., Van P. H. et al. (2001). “Molecular analysis of beta thalassemia in South Vietnam”, Hemoglobin, 25(3), pp. 305-309.
Hurst D., et al. (1983). “Anemia and hemoglobinopathies in Southeast Asian refugee children”. Journal of Pediatrics, 102(5), pp. 692-697.
MRC-Holland (2011). “SALSA MLPA kit P140-B3 HBA”, MRC-Holland Amsterdam, pp. 1-7.
Svasti M. L. S., Hieu T. M. et al. (2002). “Molecular analysis of beta thalassemia in South Vietnam”, American Journal of Hematology, 171(2), pp. 85-88.
Tan A. S. C., Quah T. C., Low P. S. & Chong S. S. (2001). “A rapid and reliable 7-deletion multiplex polymerase chain reaction assay for alpha thalassemia”. Blood, 98(1), pp. 250-251.
Weatherall D. (2008). “Genetic variation and susceptibility to infection: the red cell and malaria”. Br J Haematol, 141, pp. 276-286.
Weatherall D. J. (2011). “The change of haemoglobinopathies in resource-poor countries”, British Journal of Haematology, pp. 1-9.
O’Riordan S., Tran Tinh Hien et al. (2010). “Large scale screening for haemoglobin disorders in southern Vietnam: implications for avoidance and management”, British Journal of Haematology, 150(3), pp. 359-364.
Nguyen H. V., Sanchaisuriya K., Nguyen D., et al. (2013). “Thalassemia and hemoglobinopathies in Thua Thien Hue province, central Vietnam”, Hemoglobin, 37(4), pp. 333-42.
Laig M., Pape M., Hundrieser J., et al. (1990). “The distribution of the Hb Constant Spring gene in Southeast Asian populations”, Hum. Genet., 84, pp. 188-190.
| Published | 20-06-2014 | |
| Fulltext |
|
|
| Language |
|
|
| Issue | No. 20 (2014) | |
| Section | Original article | |
| DOI | ||
| Keywords | Thalassemia, alen đột biến Thalassemia, allele mutations |
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
Copyright (c) 2025 Journal of Clinical Medicine Hue Central Hospital