Tải xuống
Tóm tắt
Biến đổi di truyền tế bào trong lơ xê mi cấp dòng lympho trẻ em có vai trò quan trọng trong tiên lượng và chia nhóm nguy cơ. Đánh giá kết quả điều trị sớm theo đặc điểm di truyền tế bào cung cấp thêm các dữ liệu cho các bác sỹ trong lựa chọn phương pháp điều trị cho bệnh nhi.
Mục tiêu: Nghiên cứu đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể (NST) và đánh giá mối liên quan với kết quả điều trị sớm lơ xê mi cấp dòng lympho trẻ em theo phác đồ FRALLE 2000 tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương giai đoạn 2016-2019
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, tiến cứu 188 bệnh nhi lơ xê mi cấp dòng lympho điều trị tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương từ 1/8/2016 - 1/8/2019.
Kết quả: Tỷ lệ phát hiện các bất thường NST trong nhóm bệnh nhi là 13,8%. Bất thường cấu trúc thường gặp hơn (57,7% bất thường cấu trúc NST đơn thuần, 15,4% kết hợp bất thường cấu trúc và số lượng, 26,9% bất thường số lượng đơn thuần). Bất thường cấu trúc thường gặp là chuyển đoạn NST, trong đó t (9;22) thường gặp nhất. Đột biến trên lưỡng bội NST chiếm tỷ lệ cao (90,9%) trong số bệnh nhi có bất thường số lượng NST. Nhóm NST tiên lượng xấu chiếm tỷ lệ cao hơn trong nghiên cứu. Nhóm tiên lượng tốt có kết quả điều trị tốt nhất (OS 12 tháng đạt 100%, EFS 12 tháng đạt 80,0 ± 17,9% ). Nhóm có NST tiên lượng xấu OS 12 tháng chỉ đạt 66,0 ± 11,3%, EFS 49,4 ± 12,2%. Khác biệt có ý nghĩa thống kê với p < 0,01. Nhóm NST bình thường có OS và EFS 12 tháng khá tốt, lần lượt là 90,4 ± 2,6% và 77,9 ± 3,6%.
Kết luận: Tỷ lệ phát hiện bất thường NST thấp. Đột biến cấu trúc thường gặp hơn. Đột biến số lượng NST chủ yếu gặp trên lưỡng bội NST. Bước đầu thấy sự khác biệt về thời gian sống còn giữa các nhóm theo tiên lượng NST.
Tài liệu tham khảo
Trần Quỳnh Mai (2016). Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm và đáp ứng điều trị tấn công Lơ xê mi cấp dòng lympho trẻ em có một số biến đổi di truyền tại Viện Huyết học - Truyền máu - Trung ương. Luận văn thạc sỹ y học. Đại học Y Hà Nội.
Phan Thị Duy An (2011). Khảo sát đặc điểm về di truyền tế bào và sinh học phân tử trên bệnh bạch cầu cấp dòng lympho ở trẻ em tại khoa lâm sàng Nhi Bệnh viện Truyền Máu & Huyết Học từ 03/2010 đến 03/2011. Luận văn thạc sỹ. Đại học Y dược Hồ Chí Minh.
An Thuy Lan et al (2018). Cytogenetic findings of patients with acute lymphoblastic leukemia in national children’s hospital from January, 2017 to June, 2018. Jounal of clinical medicine. Hue central Hospital. 51.
Rachana Chennamaneni, et al. (2018). Impact of cytogenetics on outcomes in pediatric acute lymphoblastic leukemia. South Asian J Cancer. 7(4), 263-266.
Gholamreza Bahoush, Marzieh Nojoomi (2019). Frequency of cytogenetic findings and its effect on the outcome of pediatric acute lymphoblastic leukemia. Med Arch. 73(5), 311-315.
Faderl S, et al. (1998). Clinical signficance of cytogenetic abnormalities in adult acute lymphoblastic leukemia. Blood. 11, 3995-4019.
Osman Demirhana, Tanrıverdia N, Süleymanovaa D (2019). Frequency and types of chromosomal abnormalities in acute lymphoblastic leukemia patients in Turkey. Arch Community Med Public Health. 5(2), 055-061.
Anwar N. Mohamed (2016). del(9p) in Acute Lymphoblastic Leukemia. Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology.
Pui C.H (2011). Biology, risk stratification, and therapy of pediatric acute leukemias: an update. J Clin Oncology. 29(5), 551-65.
Stefan Faderl (1998). Clinical Significance of Cytogenetic Abnormalities in Adult Acute Lymphoblastic Leukemia. Blood. 91 (11), 3995-4019.
Harrison C.J (2009). Cytogenetics of paediatric and adolescent acute lymphoblastic leukaemia. Br J Haematol. 144(2), 147-56.
De Braekeleer (2010). Cytogenetics in pre-B and B-cell acute lymphoblastic leukemia: a study of 208 patients diagnosed between 1981 and 2008. Cancer Genet Cytogenet. 200(1), 8-15.
Võ Thị Thanh Trúc (2010). Đánh giá hiệu quả điều trị bệnh bạch cầu cấp dòng lympho ở trẻ em bằng phác đồ FRALLE 2000. Luận văn bác sĩ nội trú. Trường Đại học Y dược Hồ Chí Minh.
Hunger SP Schrappe M, Pui CH, et al (2012). Outcomes after induction failure in pediatric acute lymphoblastic leukemia. N Engl J Med. 366(15), 1371-1381.
| Đã xuất bản | 21-12-2020 | |
| Toàn văn |
|
|
| Ngôn ngữ |
|
|
| Số tạp chí | Số 66 (2020) | |
| Phân mục | Nghiên cứu | |
| DOI | 10.38103/jcmhch.2020.66.12 | |
| Từ khóa |
công trình này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-phi thương mại-NoDerivatives 4.0 License International .
Bản quyền (c) 2025 Tạp chí Y học lâm sàng Bệnh viện Trung Ương Huế