Tải xuống
Tóm tắt
Đặt vấn đề: Bệnh bạch cầu cấp là bệnh ung thư thường gặp nhất ở trẻ em. Một số đột biến gen giúp tiên lượng và cải tiến việc điều trị. Chúng tôi thực hiện đề tài này với mục đích: Mô tả đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm bệnh bạch cầu cấp dòng lympho ở trẻ em, đặc biệt mô tả một số đột biến gen.
Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang và tiến cứu trên những bệnh nhi bị bệnh bạch cầu cấp dòng lympho mới được nhập viện tại Trung Tâm Nhi - BVTW Huế từ tháng 4/2018 - 5/2021.
Kết quả: Có 58 bệnh nhi bị bệnh bạch cầu cấp dòng lympho mới, tỷ lệ nam/nữ = 1,64/1. Tuổi trung bình là 4 tuổi (0,66 - 15 tuổi). Triệu chứng thường gặp nhất trong bệnh bạch cầu cấp dòng lympho là thiếu máu (82,8%), sốt (74,1%), gan lớn (68,9%), lách lớn (56,9%), hạch ngoại biên (53,4%), đau nhức xương (29,3%), và chảy máu (29,3%). Cận lâm sàng có 25,9% bệnh nhân có bạch cầu ≥ 50 x 109/l, 82,8% bệnh nhân có tiếu cầu < 100 x 109/l, 79,3% bệnh nhân có hemoglobin < 10 g/dl. Phân tích gen cho thấy 22,4% bệnh nhi có đa hình gen NUDT15, 10,3% có đa hình gen TPMT, 13,7% có gen TEL/AML1, 3,4% có gen BCR - ABL, 3,4% có gen E2A/PBX1, và 1,7% có gen MLL/AF4.
Kết luận: Triệu chứng lâm sàng thường gặp nhất trong bệnh bạch cầu cấp là thiếu máu, sốt, gan lách lớn, đau xương và chảy máu. Đối với các bệnh nhi có đa hình gen NUDT15 và TPMT, cần điều chỉnh liều lượng thuốc 6 - MP sử dụng, hạn chế các độc tính và biến chứng xảy ra.
Tài liệu tham khảo
Inaba H, Greaves M, Mullighan CG. Acute lymphoblastic leukaemia. Lancet. 2013;381:1943-55.
Pui CH. Childhood leukemias--current status and future perspective. Zhonghua Min Guo Xiao Er Ke Yi Xue Hui Za Zhi. 1995;36:322-7.
Pui CH, Mullighan CG, Evans WE, Relling MV. Pediatric acute lymphoblastic leukemia: where are we going and how do we get there? Blood. 2012;120:1165-74.
Pui CH, Crist WM. Treatment of childhood leukemias. Curr Opin Oncol. 1995;7:36-44.
Fadoo Z, Nisar I, Yousuf F, Lakhani LS, Ashraf S, Imam U, et al. Clinical features and induction outcome of childhood acute lymphoblastic leukemia in a lower/middle income population: A multi-institutional report from Pakistan. Pediatr Blood Cancer. 2015;62:1700-8.
Uckun FM, Gaynon PS, Sensel MG, Nachman J, Trigg ME, Steinherz PG, et al. Clinical features and treatment outcome of childhood T - lineage acute lymphoblastic leukemia according to the apparent maturational stage of T - lineage leukemic blasts: a Children’s Cancer Group study. J Clin Oncol. 1997;15:2214-21.
Gaynon PS, Desai AA, Bostrom BC, Hutchinson RJ, Lange BJ, Nachman JB, et al. Early response to therapy and outcome in childhood acute lymphoblastic leukemia: a review. Cancer. 1997;80:1717-26.
Ravindranath Y. Biology of childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL) in low/middle-income countries--A case for using age at diagnosis for defining low-risk all. Pediatr Blood Cancer. 2015;62:1687-8.
Howard SC, Pedrosa M, Lins M, Pedrosa A, Pui CH, Ribeiro RC, et al. Establishment of a pediatric oncology program and outcomes of childhood acute lymphoblastic leukemia in a resource-poor area. JAMA. 2004;291:2471-5.
Al - Sudairy R, Al - Nasser A, Alsultan A, Al Ahmari A, Abosoudah I, Al - Hayek R, et al. Clinical characteristics and treatment outcome of childhood acute lymphoblastic leukemia in Saudi Arabia: a multi-institutional retrospective national collaborative study. Pediatr Blood Cancer. 2014;61:74-80.
Yasmeen N, Ashraf S. Childhood acute lymphoblastic leukaemia; epidemiology and clinicopathological features. J Pak Med Assoc. 2009;59:150-3.
Greaves MF, Colman SM, Beard ME, Bradstock K, Cabrera ME, Chen PM, et al. Geographical distribution of acute lymphoblastic leukaemia subtypes: second report of the collaborative group study. Leukemia. 1993;7:27-34.
Suh WM, Wainberg ZA, de Vos S, Cohen AH, Kurtz I, Nguyen MK. Acute lymphoblastic leukemia presenting as acute renal failure. Nat Clin Pract Nephrol. 2007;3:106- 10.
Khera S, Trehan A, Bhatia P, Singh M, Bansal D, Varma N. Prevalence of TPMT, ITPA and NUDT 15 genetic polymorphisms and their relation to 6MP toxicity in north Indian children with acute lymphoblastic leukemia. Cancer Chemother Pharmacol. 2019;83:341-348.
Cheng J, Zhang H, Ma HZ, Li J. Homozygous mutation in NUDT15 in childhood acute lymphoblastic leukemia with increased susceptibility to mercaptopurine toxicity: A case report. Exp Ther Med. 2019;17:4285-4288.
Moriyama T, Nishii R, Perez-Andreu V, Yang W, Klussmann FA, Zhao X, et al. NUDT15 polymorphisms alter thiopurine metabolism and hematopoietic toxicity. Nat Genet. 2016;48:367-73.
Farfan MJ, Salas C, Canales C, Silva F, Villarroel M, Kopp K, et al. Prevalence of TPMT and ITPA gene polymorphisms and effect on mercaptopurine dosage in Chilean children with acute lymphoblastic leukemia. BMC Cancer. 2014;14:299.
| Đã xuất bản | 09-08-2022 | |
| Toàn văn |
|
|
| Ngôn ngữ |
|
|
| Số tạp chí | Số 82 (2022) | |
| Phân mục | Nghiên cứu | |
| DOI | 10.38103/jcmhch.82.5 | |
| Từ khóa | Bạch cầu cấp dòng lympho, đột biến gen, trẻ em Acute lymphoblastic leukemia, children, genetic abnormalities |
công trình này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-phi thương mại-NoDerivatives 4.0 License International .
Bản quyền (c) 2025 Tạp chí Y học lâm sàng Bệnh viện Trung Ương Huế