Tải xuống
Tóm tắt
Thalassemia là bệnh rối loạn hemoglobin do sự khiếm khuyết tổng hợp chuỗi globin. Đây là một trong những bệnh lý di truyền đơn gene phổ biến nhất trên thế giới.
- Mục tiêu: Xác định tần suất và các kiểu đột biến gene của bệnh thalassemia.
- Phương pháp: Mô tả cắt ngang.
- Kết quả:
- Tần số gene HbE là 0,0532.
- Tần số gene β-thalassemia là 0,0086.
- Tần số gene HbCs là 0,0041.
- Tỷ lệ β-thalassemia (96,3%) cao hơn rất nhiều so với α-thalassemia (3,7%).
- Chỉ có 1 loại alen đột biến α-thalassemia được phát hiện là αᶜˢα.
- Có 5 loại alen đột biến β-thalassemia được tìm thấy là codon 26 GAG>AAG, codon 17 AAG>TAG, codon 41/42-TCTT, codon 14/15 (+G), IVS1-1(G>T). Trong đó, codon 26 GAG>AAG chiếm tỷ lệ cao nhất (85,7%), tiếp theo là codon 17 AAG>TAG (9,0%).
- Kết luận: Kết quả nghiên cứu trên địa bàn hai huyện A Lưới và Nam Đông cho thấy tỷ lệ β-thalassemia rất cao, đặc biệt là HbE.
Tài liệu tham khảo
Nguyễn Khắc Hân Hoan, Quách Thị Hoàng Oanh, Phạm Việt Thanh & Trương Đình Kiệt (2008). “Chẩn đoán di truyền phân tử bệnh beta thalassemia tại Bệnh viện Từ Dũ”, Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 1(1), tr. 341-347.
Trương Đình Kiệt, Lê Thị Hảo, Phạm Hùng Vân, Trần Văn Bé, Phùng Thị Dung, Lâm Thị Mỹ, và cs (2003). “Xác lập kỹ thuật ARMS phát hiện các kiểu đột biến trên gene beta globin gây bệnh beta thalassemia tại Việt Nam”. Sở Khoa học Công nghệ TPHCM, tr. 42-51.
Bạch Quốc Tuyển, Trần Thị Thái, Bạch Khánh Hòa (1984). “Một số nhận xét về bệnh di truyền gặp tại Bệnh viện Bạch Mai trong năm 1979”. Một số công trình nghiên cứu khoa học huyết học và truyền máu, Nxb Y học 1984, Hà Nội.
Vũ Thị Bích Vân (2001). Nghiên cứu thực trạng mang gene bệnh β-thalassemia ở dân tộc Nùng và Mông tại xã Tân Long Đông Hỷ Thái Nguyên. Luận văn Thạc sĩ Y học, Đại học Y khoa Thái Nguyên, Thái Nguyên.
Chong S. S., Boehm C. D., Higgs D. R. & Cutting G. R. (2000). “Single tube multiplex PCR screen for common deletion determinants of alpha thalassemia”, Blood, 95(1), pp. 360-362.
Dode C., A. Berth, F. Bourdillon et al. (1987). “Haemoglobin disorders among Southeast Asian refugees in France”, Acta Haematology, 78, pp. 135-136.
Filon D., Oppenheim A., Rachmilewitz E.
Kot R. & Truc D. B. (2000). “Molecular analysis of beta thalassemia in Vietnam”, Hemoglobin, 24(2), pp. 99-104.
Hao L. T., Pissard S., Van P. H. et al. (2001). “Molecular analysis of beta thalassemia in South Vietnam”, Hemoglobin, 25(3), pp. 305-309.
Hurst D., et al. (1983). “Anemia and hemoglobinopathies in Southeast Asian refugee children”. Journal of Pediatrics, 102(5), pp. 692-697.
MRC-Holland (2011). “SALSA MLPA kit P140-B3 HBA”, MRC-Holland Amsterdam, pp. 1-7.
Svasti M. L. S., Hieu T. M. et al. (2002). “Molecular analysis of beta thalassemia in South Vietnam”, American Journal of Hematology, 171(2), pp. 85-88.
Tan A. S. C., Quah T. C., Low P. S. & Chong S. S. (2001). “A rapid and reliable 7-deletion multiplex polymerase chain reaction assay for alpha thalassemia”. Blood, 98(1), pp. 250-251.
Weatherall D. (2008). “Genetic variation and susceptibility to infection: the red cell and malaria”. Br J Haematol, 141, pp. 276-286.
Weatherall D. J. (2011). “The change of haemoglobinopathies in resource-poor countries”, British Journal of Haematology, pp. 1-9.
O’Riordan S., Tran Tinh Hien et al. (2010). “Large scale screening for haemoglobin disorders in southern Vietnam: implications for avoidance and management”, British Journal of Haematology, 150(3), pp. 359-364.
Nguyen H. V., Sanchaisuriya K., Nguyen D., et al. (2013). “Thalassemia and hemoglobinopathies in Thua Thien Hue province, central Vietnam”, Hemoglobin, 37(4), pp. 333-42.
Laig M., Pape M., Hundrieser J., et al. (1990). “The distribution of the Hb Constant Spring gene in Southeast Asian populations”, Hum. Genet., 84, pp. 188-190.
| Đã xuất bản | 20-06-2014 | |
| Toàn văn |
|
|
| Ngôn ngữ |
|
|
| Số tạp chí | Số 20 (2014) | |
| Phân mục | Nghiên cứu | |
| DOI | ||
| Từ khóa | Thalassemia, alen đột biến Thalassemia, allele mutations |
công trình này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-phi thương mại-NoDerivatives 4.0 License International .
Bản quyền (c) 2025 Tạp chí Y học lâm sàng Bệnh viện Trung Ương Huế