Tóm tắt

Đặt vấn đề: Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là bệnh lý ác tính phổ biến. Con đường tín hiệu MAPK với các gen chủ chốt KRAS, NRAS, BRAF đóng vai trò thiết yếu trong điều hòa tăng sinh và sống sót của tế bào. Đột biến các gen này là yếu tố sinh học quan trọng, ảnh hưởng tiên lượng và đáp ứng điều trị, đặc biệt với liệu pháp kháng EGFR. Tuy nhiên, dữ liệu về đặc điểm đột biến gen này ở người bệnh UTĐTT Việt Nam còn hạn chế.

Đối tượng, phương pháp: Nghiên cứu mô tả, hồi cứu, lấy mẫu toàn bộ người bệnh UTĐTT giai đoạn di căn có chỉ định xét nghiệm gen KRAS, NRAS, BRAF tại Bệnh viện Bạch Mai (3/2015-3/2025).

Kết quả: Trong nhóm người bệnh UTĐTT giai đoạn di căn tỷ lệ đột biến gen KRAS và BRAF là 46,6% và 5,2%. Tỷ lệ đột biến gen NRAS trong nhóm người bệnh không có đột biến KRAS/BRAF là 8,6%. Có mối liên quan ý nghĩa thống kê giữa đột biến KRAS với giới tính, thể mô bệnh học ung thư biểu mô kém kết dính; và giữa đột biến BRAF với tuổi, giới tính.

Kết luận: Trong nhóm người bệnh UTĐTT giai đoạn di căn tỷ lệ đột biến gen KRAS và BRAF là 46,6% và 5,2%. Tỷ lệ đột biến gen NRAS trong nhóm người bệnh không có đột biến KRAS/BRAF là 8,6%. Có mối liên quan ý nghĩa thống kê giữa đột biến KRAS với giới tính, thể mô bệnh học ung thư biểu mô kém kết dính; và giữa đột biến BRAF với tuổi, giới tính.