Tóm tắt
Thalassemia là bệnh lý di truyền đơn gene phổ biến nhất trên thế giới.
Mục tiêu: Xác định tỷ lệ, đặc điểm của thai phụ mang gene bệnh thalassemia tại huyện Phú Vang. Phương pháp: Sử dụng phương pháp nghiên cứu cắt ngang. Tổng số 636 mẫu máu của phụ nữ mang thai được chọn ngẫu nhiên tại huyện Phú Vang. Mẫu được xét nghiệm sàng lọc theo quy trình chuẩn. Các kết quả sàng lọc dương tính sẽ được phân tích đột biến.
Kết quả: Tỷ lệ thai phụ mang gene bệnh thalassemia là 5,5%. Tỷ lệ thai phụ mang đột biến a-thalassemia là 2,83% và thai phụ mang đột biến -thalassemia là 2,67%. Có 4 loại alen đột biến a-thalassemia:-SEA, αCSα, −α3.7 và −α4.2 Có 4 loại alen đột biến -thalassemia được phát hiện: Cd26 HbE, Cd17, Cd 95+A và Cd -28.
Tài liệu tham khảo
Bộ Y tế Việt Nam (2004/10/25), "Các chỉ số về dân số, kinh tế xã hội và môi trường của Việt Nam năm 2001-2002".
Nguyễn Khắc Hân Hoan (2013), “Nghiên cứu tầm soát và chẩn đoán trước sinh bệnh alpha và bêta thalassemia”. Luận văn Tiến sĩ Y học Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh.
Võ Thế Hiếu và cs (2014), “Nghiên cứu tình hình bệnh thalassemia ở hai huyện miền núi Nam Đông và A Lưới, tỉnh Thừa Thiên Huế”. Tạp chí Y học Việt Nam, số 423, tr. 304-310.
Ngô Diễm Ngọc và cs (2015), “Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh a và thalassemia trên các thai phụ nguy cơ cao tại Bệnh viện Nhi Trung ương”. Tạp chí Y học Việt Nam, số 434, tr. 83-92.
Fucharoen G. (2002), "A simplified screening strategy for thalassemia and haemoglobin E in rural communities in South-east Asia", Thai Journal of hematology and transfusion medecine, pp. 74-78.
Nguyen H.V., Sanchaisuriya K., Nguyen D., et al. (2013), "Thalassemia and hemoglobinopathies in Thua Thien Hue province, central Vietnam", Hemoglobin, 37(4), pp. 333-342.
Roger M., Phelan L., Bain B. (1995), "Screening criteria for beta thalassemia trait in pregnant", Journal of Clinical Pathology, 48 (11), pp. 1054 1056.
Svasti M. L. S., Hieu T. M. et al (2002), "Molecular analysis of beta thalassemia in South Vietnam", American Journal of Hematology, 171 (2), pp. 85-88.
Weatherall D.J., Clegg JB (2001), "Inherited haemoglobin disorders: an increasing global health problem", Bullentin of the World Health Organization, 79(8), pp. 704-712.
Weatherall D.J. (2011), "The change of haemoglobinopathics in resource-poor countries", British Journal of Haematology, pp. 1-9.
| Đã xuất bản | 31-10-2017 | |
| Toàn văn |
|
|
| Ngôn ngữ |
|
|
| Số tạp chí | Số 46 (2017) | |
| Phân mục | Nghiên cứu | |
| DOI | ||
| Từ khóa | Thalassemia, alen đột biến. Thalassemia, allele mutations. |
công trình này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-phi thương mại-NoDerivatives 4.0 License International .
Bản quyền (c) 2025 Tạp chí Y học lâm sàng Bệnh viện Trung Ương Huế