Tải xuống
Tóm tắt
Đặt vấn đề: U Wilms là ung thư thận thường gặp nhất ở trẻ em. Trong khi hầu hết các khối u Wilms đơn thuần, nhưng xấp xỉ khoảng 5% kết hợp với hội chứng Denys Drash, có kèm theo các biểu hiện như hội chứng thận hư khởi phát sớm, rối loạn phát triển giới tính.
Ca lâm sàng: Chúng tôi báo cáo ca trẻ 10 tháng tuổi vào viện vì u Wilms hai bên, hội chứng thận hư, tinh hoàn bên trái chưa xuống. Trẻ được phân tích gen phát hiện có đột biến gen WT1. Sau khi trẻ được phẫu thuật cắt bỏ u và thận phải, kết quả giải phẫu bệnh cho thấy mẫu u cũng có đột biến gen WT1. Hiện trẻ đang được tiếp tục điều trị bằng
hóa chất.
Kết luận: Phân tích gen cho kết quả đột biến gen WT1 phù hợp với hội chứng Denys Drash. Đây là một hội chứng hiếm gặp và có tiên lượng xấu do tiến triển đến suy thận.
Từ khóa: U Wilms hai bên, hội chứng thận hư, đột biến WTs
Tài liệu tham khảo
Leslie SW, Sajjad H, Murphy PB, Wilms Tumor, in
StatPearls. 2024: Treasure Island (FL) ineligible companies.
Disclosure: Hussain Sajjad declares no relevant financial
relationships with ineligible companies. Disclosure: Patrick
Murphy declares no relevant financial relationships with
ineligible companies.
Bruening W, Bardeesy N, Silverman BL, Cohn RA, Machin
GA, Aronson AJ, et al. Germline intronic and exonic
mutations in the Wilms’ tumour gene (WT1) affecting
urogenital development. Nat Genet. 1992;1(2):144-8.
Friedman AL, Finlay JL. The Drash syndrome revisited:
diagnosis and follow-up. Am J Med Genet Suppl.
;3:293-6.
Pelletier J, Bruening W, Kashtan CE, Mauer SM, Manivel
JC, Striegel JE, et al. Germline mutations in the Wilms’
tumor suppressor gene are associated with abnormal
urogenital development in Denys-Drash syndrome. Cell.
;67(2):437-47.
Lipska-Zietkiewicz BS, WT1 Disorder, in GeneReviews((R)),
M.P. Adam, et al., Editors. 1993: Seattle (WA).
Coppes MJ, Huff V, Pelletier J. Denys-Drash syndrome: relating a clinical disorder to genetic
alterations in the tumor suppressor gene WT1. J Pediatr. 1993;123(5):673-8.
Gariepy-Assal L, Gilbert RD, Ziaugra A, Foster BJ.
Management of Denys-Drash syndrome: A case series
based on an international survey. Clin Nephrol Case Stud.
;6:36-44.
Torban E, Goodyer P. Wilms’tumor gene 1: lessons from
the interface between kidney development and cancer. Am
J Physiol Renal Phisiol. 2024;1(326):F3-F19.
Roca N, Munoz M, Cruz A, Vilalta R, Lara E, Ariceta
G. Long-term outcome in a case series of Denys-Drash
syndrome. Clin Kidney J. 2019;12(6):836-839.
Uschkereit C, Perez N, de Torres C, Kuff M, Mora J, RoyerPokora B. Different CTNNB1 mutations as molecular
genetic proof for the independent origin of four Wilms
tumours in a patient with a novel germ line WT1 mutation.
J Med Genet. 2007;44(6):393-6.
Lipska-Zietkiewicz BS, Genetic Steroid-Resistant
Nephrotic Syndrome Overview, in GeneReviews((R)),
M.P. Adam, et al., Editors. 1993: Seattle (WA).
| Đã xuất bản | 30-12-2024 | |
| Toàn văn |
|
|
| Ngôn ngữ |
|
|
| Số tạp chí | Tập 16 Số 6 (2024) | |
| Phân mục | Báo cáo trường hợp | |
| DOI | 10.38103/jcmhch.16.6.5 | |
| Từ khóa | Từ khóa: U Wilms hai bên, hội chứng thận hư, đột biến WTs. |
công trình này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-phi thương mại-NoDerivatives 4.0 License International .
Bản quyền (c) 2024 Tạp chí Y học lâm sàng Bệnh viện Trung Ương Huế