Tóm tắt

Đặt vấn đề: Rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) là rối loạn phát triển thần kinh (RLPTTK) không đồng nhất, trong đó yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng. Nghiên cứu nhằm mô tả một số đặc điểm lâm sàng và xác định phổ các biến thể di truyền được phát hiện ở trẻ em Việt Nam mắc RLPTK.

Đối tượng, phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 107 trẻ mắc RLPTK tại Trung tâm Nhi, Bệnh viện Trung ương Huế từ tháng 10/2024 đến tháng 4/2026. Trẻ được chẩn đoán theo DSM-5. DNA từ mẫu nước bọt được phân tích bằng kỹ thuật định kiểu SNP trên toàn hệ gen, sử dụng chip GFWv3 với hơn 800.000 dấu ấn SNP; các biến thể chọn lọc được xác nhận bằng giải trình tự Sanger và ARMS-PCR.

Kết quả: Nam chiếm 76,6%; tuổi trung bình khi lần đầu phát hiện các triệu chứng liên quan đến RLPTK là 29,0 ± 8,0 tháng. Chậm hoặc không phát triển ngôn ngữ gặp ở 96,3%, không giao tiếp bằng mắt 90,7%, không quay đầu khi gọi tên 86,0%; 82,2% thuộc nhóm tự kỷ nặng theo CARS và 81,6% trẻ được đánh giá có chỉ số phát triển (DQ) ≤70. Có 28/107 trẻ (26,2%) có ít nhất một biến thể di truyền được phát hiện trong nghiên cứu. Tổng cộng ghi nhận 33 biến thể trên 24 gen. Các biến thể của FAM98C và SRD5A2 được ghi nhận ở 3 trẻ đối với mỗi gen; các biến thể của ATP7B, PMM2 và PRNP được ghi nhận ở 2 trẻ đối với mỗi gen.

Kết luận: Trong 107 trẻ mắc RLPTK, có 28 trẻ (26,2%) có ít nhất một biến thể di truyền được phát hiện trên các gen được khảo sát, với 33 lượt phát hiện trên 24 gen, phản ánh tính không đồng nhất di truyền cao. Kết quả cung cấp dữ liệu mô tả về phổ biến thể được phát hiện trong nhóm trẻ Việt Nam mắc RLPTK; có thể phát hiện các biến thể có ý nghĩa đối với một số bệnh di truyền khác; có thể hỗ trợ việc xem xét chỉ định tư vấn di truyền trong những trường hợp phù hợp.