Tóm tắt

Đặt vấn đề: Bệnh động kinh là một rối loạn của não, được đặc trưng bởi khuynh hướng mạn tính trong việc phát sinh các cơn co giật, gây ra các hậu quả về sinh học thần kinh, nhận thức, tâm lý và xã hội. Tìm hiểu về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và nguyên nhân gây bệnh đặc biệt nguyên nhân di truyền sẽ giúp bác sĩ tiên lượng và lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp

Đối tượng, phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 41 bệnh nhi dưới 16 tuổi được chẩn đoán xác định động kinh và có làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ tại Trung tâm Nhi, Bệnh viện Trung ương Huế từ tháng 3/2022 đến tháng 9/2023.

Kết quả: Nhóm tuổi khởi phát bệnh động kinh hay gặp nhất là dưới 2 tuổi (85,5%). Cơn động kinh toàn thể chiếm tỷ lệ cao nhất (80,5%). Về cận lâm sàng, điện não đồ (EEG) có sóng động kinh chiếm 65,9%; hình ảnh học sọ não bất thường chiếm 45,8%. Kết quả nhiễm sắc thể đồ phát hiện 4 trường hợp bất thường, bao gồm các bất thường cấu trúc như mất đoạn và chuyển đoạn phức tạp. Có mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa bất thường nhiễm sắc thể với tiền sử chậm phát triển tinh thần - vận động, đẻ non, bất thường trong thai kỳ, các bất thường về hình thái cơ thể và phân loại bệnh động kinh (p < 0,05).

Kết luận: Động kinh ở trẻ em thường khởi phát sớm với đa dạng kiểu hình lâm sàng. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán nguyên nhân, đặc biệt ở nhóm trẻ có chậm phát triển tinh thần - vận động và bất thường hình thái.