Tóm tắt

Đặt vấn đề: U mô đệm dạ dày ruột (GIST) là bệnh lý ác tính phổ biến xảy ra ở các cơ quan thuộc đường tiêu hóa. Nhiều nghiên cứu về đột biến KIT/PDGFRA đã được thực hiện trên thế giới; nhưng thiếu đánh giá và bằng chứng về
vai trò của nó ở bệnh nhân GIST người Việt Nam, cũng như vai trò tiên lượng đáp ứng điều trị của các đột biến gen gây ung thư còn chưa thống nhất. Do đó, nghiên cứu được thực hiện nhằm: Xác định tỷ lệ đột biến KIT và PDFGRA;
và mối liên quan giữa biến đổi các gen này với một số đặc điểm bệnh học lâm sàng của bệnh nhân người Việt Nam mắc u mô đệm dạ dày ruột.
Đối tượng, phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 177 mô GIST, thu thập tại Bệnh viện K trong giai đoạn 2017-2022. Kỹ thuật Real-time PCR hoặc giải trình tự Sanger và phần mềm SPSS 20.0 được sử dụng để xác định tỷ
lệ và đánh giá tương quan đột biến gen và một số đặc điểm bệnh nhân.
Kết quả: Tỷ lệ đột biến KIT và PDGFRA trong nghiên cứu lần lượt là 60.5% và 13.6%. Đột biến KIT phổ biến ở khối u có kích thước nhỏ hơn (p < 0,0001). Ngoài ra, khối u dạ dày có tỷ lệ đột biến KIT cao hơn đáng kể so với các vị
trí khác, trong khi đó biến đổi PDGFRA thường xuất hiện ở nhóm bệnh nhân nguy cơ thấp (p < 0,05). Đột biến KIT và PDGFRA loại trừ lẫn nhau ở bệnh nhân GIST (p < 0,0001).
Kết luận: Kết quả nghiên cứu cung cấp thông tin về dấu ấn phân tử là các gen gây ung thư có vai trò trong phát sinh, tiến triển cũng như điều trị bệnh nhân GIST ở Việt Nam.

ABSTRACT
DETECTION OF KIT/PDGFRA MUTATIONS IN GASTROINTESTINAL STROMAL TUMORS OF VIETNAMESE PATIENTS AT K HOSPITAL FROM 2017 TO 2022

Background: A gastrointestinal stromal tumor (GIST) is a type of cancer that begins in the digestive system. Many studies on KIT/PDGFRA alterations have been performed in many laboratories worldwide, but there is a lack of
assessment of its role in Vietnamese GIST patients, as well as the role of cancer-related gene mutations in predicting treatment response. This study identified the prevalence of KIT and PDGFRA molecular modifications; and clarified their correlation with clinicopathological parameters of Vietnamese GIST patients.
Methods: The mutational rate of KIT and PDGFRA were analyzed by Real-time PCR or Sanger sequencing in 177 specimens of GIST. SPSS 20.0 software was used to the correlation between genetic abnormalities and clinicopathological characteristics.
Results: The rate of KIT and PDGFRA mutations were 60,5% and 13,6%, respectively. KIT changes were more usual in smaller tumor sizes (p < 0,0001). A significant association between KIT mutations together with stomach origin of tumor position was determined, while PDGFRA alterations tend to be common in low-risk classification (p = 0,032). In addition, KIT mutation was mutually exclusive against that of PDGFRA mutations in GIST.
Conclusions: Our results indicate the information of molecular markers that contribute to self-sufficient oncogenic mechanisms in the carcinogenesis and treatment of Vietnamese GISTs.