Tóm tắt

Đặt vấn đề: Ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) di căn buồng trứng là trường hợp rất hiếm gặp, đặc biệt trên nhóm có đột biến ALK. Các báo cáo ghi nhận tới nay chủ yếu dưới dạng ca bệnh đơn lẻ. Việc phân biệt với ung thư buồng trứng (UTBW) nguyên phát thường gặp khó khăn. Quá trình chẩn đoán và điều trị đúng góp phần bổ sung tài liệu tham khảo hữu ích trong thực hành lâm sàng.

Trường hợp bệnh: Bệnh nhân nữ, 32 tuổi, tiền sử khỏe mạnh, vào viện vì đau vùng hạ vị. Lâm sàng và hình ảnh học cho thấy khối u buồng trứng 2 bên, hạch thượng đòn phải kèm tổn thương phổi không điển hình. Chẩn đoán ban đầu: theo dõi UTBW, di căn hạch cổ và phổi. Sinh thiết hạch cổ cho kết quả ung thư biểu mô tuyến nguồn gốc tại phổi (TTF-1 và Napsin A dương tính), NGS phát hiện có đột biến tái sắp xếp gen ALK. Chẩn đoán cuối cùng: UTPQ (P) TxN3M1 (M não, gan, tụy, xương, theo dõi M buồng trứng), chưa loại trừ UTPQ (P) TxN3M1/UTBW. Bệnh nhân được điều trị với Alectinib, ghi nhận đáp ứng một phần, các tổn thương gần như biến mất sau 9 tháng. Bệnh tiến triển tại não sau 18 tháng và được kiểm soát hiệu quả với Lorlatinib.

Kết luận:  Đây là một trong số rất ít báo cáo ghi nhận di căn buồng trứng từ UTPKTBN có đột biến ALK, với diễn biến lâm sàng rầm rộ nhưng đáp ứng ngoạn mục với liệu pháp nhắm trúng đích. Trường hợp này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc chẩn đoán đúng và cho thấy hiệu quả của liệu pháp nhắm đích ngay cả trong mô hình di căn hiếm gặp.