I. ĐẶT VẤN ĐỀ

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh là bệnh lý thần kinh ruột bẩm sinh phổ biến nhất, mặc dù chỉ xảy ra với tỷ lệ 1/5000 ca sinh [1]. Bệnh này xuất phát từ sự khiếm khuyết trong quá trình di chuyển của các tế bào thần kinh dọc theo ruột trong giai đoạn phát triển phôi sớm [2]. Hậu quả là ruột xa không có tế bào hạch thần kinh, dẫn đến co thắt kéo dài, giãn rộng ruột gần và các triệu chứng như táo bón, chướng bụng, tắc ruột. Bệnh phình đại tràng bẩm sinh ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển và chất lượng cuộc sống của trẻ, trong đó phẫu thuật cắt bỏ đoạn ruột bị ảnh hưởng là phương pháp điều trị chính.

Tại Bệnh viện Trung ương Huế, phẫu thuật qua đường trực tràng (Soave) điều trị phình đại tràng bẩm sinh đã được thực hiện từ năm 2002 [3]. Tuy nhiên trong trường hợp đoạn vô hạch nằm cao, phẫu thuật phải kèm theo mở bụng phối hợp hạ đại tràng, phẫu thuật mở truyền thống gây chấn thương đáng kể và thời gian hồi phục lâu, làm tăng nguy cơ biến chứng hậu phẫu. Nhờ sự phát triển của công nghệ nội soi, các phương pháp điều trị ít xâm lấn ngày càng được áp dụng rộng rãi, giúp giảm tổn thương, tăng hiệu quả điều trị và rút ngắn thời gian hồi phục. Đặc biệt, phẫu thuật hỗ trợ nội soi phù hợp với các trường hợp vô hạch đoạn dài, vô hạch toàn bộ đại tràng và các rối loạn liên quan, mang lại độ an toàn cao và ít biến chứng hơn.

Xuất phát từ yêu cầu đúc rút kinh nghiệm và ứng dụng thực tế của phẫu thuật nội soi hỗ trợ trong điều trị bệnh lý phình đại tràng bẩm sinh chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài này nhằm đánh giá kết quả điều trị bệnh lý phình đại tràng bẩm sinh ở trẻ em bằng phẫu thuật một thì và sử dụng nội soi hỗ trợ ở trường hợp đoạn vô hạch kéo dài.

II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Đối tượng

Gồm 145 bệnh nhân được chẩn đoán xác định phình đại tràng bẩm sinh và được phẫu thuật bằng phẫu thuật một thì tại Bệnh viện Trung ương Huế từ tháng 01 năm 2020 đến tháng 12 năm 2023.
Tiêu chuẩn lựa chọn: Chẩn đoán bệnh phình đại tràng bẩm sinh dựa vào triệu chứng lâm sàng, chụp X-quang khung đại tràng trước mổ có hình ảnh “ba đoạn” điển hình, sinh thiết tức thì trong mổ và kết quả giải phẫu bệnh không có tế bào hạch thần kinh ở đoạn hẹp; Được điều trị bằng phẫu thuật một thì; Bố, mẹ (hoặc người bảo trợ hợp pháp) đồng ý tham gia nghiên cứu và tái khám đầy đủ theo lịch hẹn.

Tiêu chuẩn loại trừ: Đã phẫu thuật thất bại ở cơ sở y tế khác; Phẫu thuật nhiều thì; Mắc các bệnh lý toàn thân nặng như rối loạn đông máu, suy dinh dưỡng nặng, bệnh tim bẩm sinh nặng, bệnh lý cấp tính đường hô hấp.

2.2 Phương pháp nghiên cứu

Nghiên cứu tiến cứu có theo dõi, tái khám sau mổ.

Chuẩn bị trước mổ: Thụt tháo đại tràng bằng nước muối sinh lý hằng ngày trước mổ; Kháng sinh Cephalosporin thế hệ ba, tiêm tĩnh mạch; Bệnh nhân được gây mê nội khí quản, tư thế sản khoa; Đặt xông tiểu để làm xẹp bàng quang trong mổ và rút ngay sau mổ.

Kỹ thuật phẫu thuật: Trước mổ, những ca được lâm sàng – cận lâm sàng xác định đoạn vô hạch dài, cao (đại tràng xuống hoặc ngang) đều được nội soi ổ bụng hỗ trợ. Sau gây mê nội khí quản, bệnh nhi nằm tư thế sản khoa; vùng phẫu thuật được sát khuẩn Betadine và đặt bốn trocar (1 trocar 5–10 mm dưới rốn, 1 trocar 5 mm ở hố chậu trái, 1 trocar 5 mm ở hố chậu phải và 1 trocar 5 mm ngang rốn phải). CO₂ được bơm duy trì áp lực 6–8 mmHg giúp quan sát rõ đoạn chuyển tiếp, đoạn giãn và đại tràng bình thường để giới hạn phẫu tích.

Mạc treo đại tràng được giải phóng ngang mức động mạch mạc treo tràng dưới; khi đoạn chuyển tiếp nằm cao, phẫu thuật viên tiếp tục di động đại tràng góc lách để tránh căng miệng nối. Sau khi đại tràng sigma và trực tràng được di động hoàn toàn xuống tiểu khung (Hình 1), ống hậu môn được bộc lộ bằng van Lone Star (Hình 2). Phẫu thuật viên rạch vòng niêm mạc ngay trên đường lược 0,5–1 cm, bóc tách niêm mạc khỏi lớp cơ, mở ống thanh cơ từ vị trí 12 giờ quanh chu vi trực tràng, rồi kéo đại tràng đã di động xuống qua ống thanh cơ và ống hậu môn (Hình 3). Đoạn đại tràng bệnh lý được cắt bỏ, sau đó nối đại tràng – ống hậu môn bằng một lớp mũi rời chỉ Vicryl; đoạn cắt gửi làm giải phẫu bệnh

Hình 1: Di động đại tràng sigma và trực tràng

Hình 2: Đặt van Lonestar

Hình 3: Kéo đại tràng ra ngoài qua ngã hậu môn

Chăm sóc sau phẫu thuật: Cho trẻ uống sữa hoặc bú mẹ sau khi có đại tiện sau mổ; Nong hậu môn bắt đầu sau phẫu thuật 2 tuần, thực hiện hang ngày và kéo dài 4-6 tháng; Kiểm tra hàng tháng trong vòng 3 tháng đầu và 3 tháng 1 lần sau đó.

2.3. Xử lý số liệu

Toàn bộ số liệu được trích xuất từ hồ sơ bệnh án và phiếu phẫu thuật, nhập kép bằng Microsoft Excel, đối chiếu 100 % rồi chuyển sang IBM SPSS Statistics 26.0 để phân tích. Các biến định lượng chủ chốt (tuổi, thời gian phẫu thuật, chiều dài đoạn ruột cắt, thời gian nằm viện, thời gian theo dõi) được mô tả bằng trung bình ± độ lệch chuẩn kèm khoảng tin cậy 95 %, trong khi các biến định tính (nhóm tuổi, lý do nhập viện, triệu chứng, vị trí vô hạch, biến chứng và kết quả tái khám) trình bày dưới dạng tần số và tỷ lệ phần trăm; tỷ số nam/nữ và chỉ số biến chứng tích lũy tính trực tiếp từ tổng mẫu. Dữ liệu được kiểm tra ngoại lệ bằng box‑plot và đánh giá tỷ lệ thiếu; khi số liệu thiếu vượt 5 % tiến hành phân tích nhạy cảm để so sánh các đặc điểm giữa nhóm có và không có giá trị mất. Nghiên cứu mang tính mô tả nhóm đơn nên không thực hiện phép thử suy luận; mọi so sánh tiềm năng (chẳng hạn biến chứng theo nhóm tuổi) chỉ được ghi nhận để thảo luận, không xử lý thống kê suy luận vì nằm ngoài phạm vi mục tiêu nghiên cứu.

III. KẾT QUẢ

Từ tháng 1/2020 tới tháng 12/2023 đã có 145 trường hợp phẫu thuật Soave qua ngã hậu môn một thì trong điều trị bệnh lý phình đại tràng bẩm sinh. Bảng 1 cho thấy, nhóm 1–6 tháng tuổi chiếm tỷ lệ cao nhất (65,5 %), đưa tuổi trung bình vào khoảng 7,3 ± 2,2 tháng; bệnh gặp ở bé trai nhiều gấp hơn 2 lần bé gái (tỉ số nam/nữ = 2,3/1). Về lý do nhập viện, táo bón (50,3 %) và bụng chướng (39,3 %) đứng đầu, phản ánh đặc điểm lâm sàng điển hình của phình đại tràng bẩm sinh. Khi thăm khám, táo bón được ghi nhận tới 72,4 %, bụng chướng 80 % và “dấu tháo cống” 41,3 %, cho thấy tình trạng ứ phân dài ngày và giãn đại tràng rõ rệt trước phẫu thuật.

Bảng 1: Đặc điểm chung

Phẫu thuật một thì có thời gian trung bình 111,2 ± 14,5 phút và hậu phẫu nằm viện ngắn (5,2 ± 3,5 ngày), chứng tỏ quy trình hiệu quả và ít xâm lấn. Đoạn ruột cắt bỏ trung bình 18,3 ± 7,9 cm; trong đó vị trí vô hạch thường gặp nhất là đại tràng sigma (44,8 %), tiếp theo là đại tràng xuống (31,1 %) và trực tràng (24,1 %). Tỷ lệ biến chứng thấp: viêm ruột sau mổ 8,3 % là thường gặp nhất, còn nhiễm trùng vết mổ, hăm da quanh hậu môn và táo bón đều dưới 3 %, khẳng định tính an toàn của kỹ thuật nội soi hỗ trợ (Bảng 2).

Bảng 2: Kết quả phẫu thuật

Sau thời gian theo dõi trung bình 18,3 ± 2,4 tháng, 8,3 % trẻ xuất hiện đợt viêm ruột nhưng đều đáp ứng điều trị nội khoa, 3,4 % hẹp miệng nối được nong thành công, và không ghi nhận táo bón tái phát. Những dữ kiện này cho thấy hiệu quả lâu dài và chất lượng sống ổn định sau mổ đối với đa số bệnh nhân (Bảng 3).

Bảng 3: Kết quả theo dõi và tái khám

IV. BÀN LUẬN

Bệnh phình đại tràng bẩm sinh là một rối loạn bẩm sinh đặc trưng bởi tình trạng vô hạch (thiếu tế bào thần kinh) ở ruột. Trẻ em bị ảnh hưởng thường cần can thiệp phẫu thuật trong những tháng đầu đời. Từ năm 1948 với việc khám phá ra nguyên nhân bệnh sinh đã làm thay đổi hoàn toàn về thái độ điều trị. Nhiều phương pháp phẫu thuật đã được ra đời nhằm loại bỏ hoặc cô lập đoạn ruột bệnh với một hay nhiều lần mổ. Trước đây, bệnh thường được phẫu thuật nhiều thì: mở hậu môn nhân tạo tạm thời, phẫu thuật triệt để cắt bỏ đoạn vô hạch, đóng hậu môn nhân tạo. Nhưng ngày nay, khuynh hướng thế giới là phẫu thuật xâm lấn tối thiểu, triệt để sớm, một thì với nhiều ưu điểm như kinh tế, giảm số lần mổ, thuận lợi trong phẫu thuật, sớm phục hồi phản xạ ức chế hậu môn - trực tràng và giảm thiểu biến chứng. Qua 145 trường hợp phẫu thuật một thì điều trị bệnh lý phình đại tràng bẩm sinh cho kết quả độ tuổi trung bình trong nghiên cứu là 7,3 ± 2,2 tháng, trong đó nhóm tuổi 1 - 6 tháng tuổi chiếm tỷ lệ cao nhất 65,5%. So với các nghiên cứu khác thì độ tuổi bắt đầu phẫu thuật của chúng tôi cao hơn [3, 4, 5, 6]. Vậy tại sao độ tuổi bắt đầu phẫu thuật của chúng tôi lại cao hơn? Trong quy trình, những trường hợp phát hiện sớm dưới 1 tháng tuổi chúng tôi sẽ tiến hành thụt tháo làm sạch ruột và nong hậu môn hàng ngày, nuôi dưỡng tích cực và cố gắng kéo dài thời điểm phẫu thuật tới sau 1 tháng. Chỉ những trường hợp thất bại với các thủ thuật trên thì chúng tôi mới tiến hành làm hậu môn nhân tạo tạm thời hoặc phẫu thuật triệt để. Trong một nghiên cứu đa trung tâm vào năm 2021 trên 789 bệnh nhân cho thấy khi so sánh kết quả phẫu thuật theo độ tuổi, những bệnh nhi nhỏ tuổi có tỷ lệ táo bón, són phân, hẹp miệng nối, rò miệng nối cao hơn; táo bón xảy ra thường xuyên hơn, viêm ruột liên quan tới phình đại tràng bẩm sinh xảy ra cao hơn ở bệnh nhân từ 1,1 – 2,4 tháng tuổi; hẹp và rò miệng nối có xu hướng tương tự, bệnh nhân 0 – 1 tháng tuổi có tỷ lệ hẹp và rò cao nhất [5]. Nhiều nghiên cứu cũng cho thấy rằng những bệnh nhân trải qua phẫu thuật khi mới sinh có kết quả chức năng đại tiện kém hơn nhưng bệnh nhân phẫu thuật muộn hơn [6,7]. Cũng trong một nghiên cứu khác Huang và cộng sự kết luận độ tuổi dưới 2 tháng là một yếu tố nguy cơ với tình trạng són tiểu, táo bón nhưng không phải là yếu tố nguy cơ hẹp [8]. Nghiên cứu của Maggie L và cộng sự cho thấy việc phẫu thuật ở trẻ sơ sinh có liên quan tới tỷ lệ gia tăng các biến chứng sau phẫu thuật, và khi chọn mốc 2,5 tháng làm ngưỡng thì thấy rằng nhóm tuổi lớn hơn có kết quả phẫu thuật tốt hơn, sự khác biệt có ý nghĩa thống kê [5]. Giải thích cho nguyên nhân này các tác giả cho rằng trẻ càng nhỏ cấu trúc giải phẫu càng mỏng manh, dễ tổn thương, cơ chế cơ thắt hậu môn, sàn chậu và đám rối thần kinh chậu dê bị tổn thương do cắt ngang hoặc kéo căng trong quá trình phẫu thuật.

Về các triệu chứng lâm sàng, hầu hết bệnh nhi tới khám với triệu chứng táo bón và bụng chướng (bảng 1), đây là những triệu chứng kinh điển của bệnh phình đại tràng bẩm sinh được ghi nhận trong y văn. Các triệu chứng lâm sàng thường gặp là táo bón 72,4%, bụng chướng 80%, dấu tháo cống 41,3%. Không có mối liên quan giữa triệu chứng lâm sàng và độ tuổi phát hiện bệnh. Kết quả này cũng tương tự nghiên cứu của các tác giả khác về triệu chứng thường gặp của bệnh phình đại tràng bẩm sinh [4].

Qua nghiên cứu về phẫu thuật một thì điều trị bệnh lý phình đại tràng bẩm sinh chúng tôi có thời gian phẫu thuật trung bình 111,2 ± 14,5 phút, thấp hơn nhiều tác giả [4, 5, 6], thời gian nằm viện trung bình sau phẫu thuật ngắn 5,2 ± 3,5 ngày, không xuất hiện tai biến trong mổ. Biến chứng sau mổ bao gồm nhiễm trùng vết mổ 0,7%, hăm da quanh hậu môn 1,4%, táo bón 2,1%, viêm ruột 8,3%. Tỷ lệ này thấp hơn nhiều tác giả [9, 10, 11], tương đương với phẫu thuật Robot [12]. Điều này cho thấy sự ưu việt của phẫu thuật nội soi hỗ trợ trong phẫu thuật một thì. Về mặt kỹ thuật, đây là sự phối hợp của phẫu thuật xâm nhập tối thiểu, theo Nguyên Thanh Liêm phẫu thuật nội soi hỗ trợ cho phép nhìn rõ hơn các thành phần ở tiểu khung, giảm nguy cơ sang chấn cho các cơ quan lân cận, tránh được tai biến xoắn đại tràng khi hạ xuống nối [4]. Theo Georgeson việc phẫu tích mạch máu và di động đại tràng sigma và trực tràng bằng nội soi làm tăng sự di động của đại trực tràng, giúp đi xuống tiểu khung sâu hơn, từ đó việc phẫu tích từ ngã hậu môn sẽ dễ dàng hơn [13]. Tác giả Yun-Jin Wang và cộng sự sau 10 năm kinh nghiệm với 106 ca phẫu thuật có nội soi hỗ trợ cũng cho rằng đây là phương pháp an toàn, hiệu quả để điều trị bệnh phình đại tràng bẩm sinh có đoạn vô hạch dài [14]. Kết quả nghiên cứu ở bảng 2 cho thấy phẫu thuật nội soi hỗ trợ cho phép quan sát và di động đại tràng tối đa, loại bỏ không những đoạn ruột vô hạch và đoạn chuyển tiếp mà còn cả đoạn giãn bị giảm trương lực, điều này làm giảm thêm nguy cơ viêm ruột sau phẫu thuật. Trong nghiên cứu của chúng tôi có đoạn vô hạch ở đại tràng sigma 65 bệnh nhân (44,8%), đại tràng xuống 41 bệnh nhân (28,3%), tỷ lệ đoạn vô hạch dài khá cao nhưng tỷ lệ bục hoặc dò miệng nối là 0%, điều này cho thấy ưu thế của phẫu thuật nội soi mang lại trong việc di động đại tràng tránh việc căng miệng nối đại tràng - ống hậu môn.

Thời gian theo dõi trung bình của chúng tôi là 18,3 ± 2,4 tháng, thấp nhất là 6 tháng, dài nhất là 25 tháng và ghi nhận tất cả các trường hợp viêm ruột và táo bón đều được điều trị nội khoa thành công. Có 5 trường hợp (3,4%) bị hẹp miệng nối sau phẫu thuật. Hẹp miệng nối sau phẫu thuật là một biến chứng quan trọng, tỷ lệ thay đổi nhiều tùy theo các nghiên cứu và cách đánh giá. Các yếu tố nguy cơ bao gồm thiếu máu tại miệng nối, thiếu máu mỏm trực tràng, rò miệng nối, và đường kính miệng nối nhỏ. Hẹp miệng nối cũng dẫn tới viêm ruột do hẹp làm tăng tình trạng ứ đọng phân tạo điều kiện cho vi khuẩn phá hủy niêm mạc ruột gây viêm ruột non - đại tràng. Việc nong hậu môn thường quy và để lại ống cơ ngắn trong quá trình phẫu thuật cũng là môt cách để chúng tôi hạn chế việc hẹp miệng nối và viêm ruột. Trong nghiên cứu này các trường hợp đều là hẹp nhẹ, chúng tôi tiến hành nong hậu môn sau phẫu thuật 2 tuần và kéo dài 4-6 tháng, bố mẹ trẻ sẽ được hướng dẫn để tiến hành nong tại nhà cho trẻ hàng ngày. Sau quá trình nong, tất cả trường hợp hẹp đều cải thiện, không có trường hợp nào bị táo bón tái diễn hay hẹp miệng nối cần phải can thiệp phẫu thuật lại.

V. KẾT LUẬN

Phẫu thuật một thì điều trị phình đại tràng bẩm sinh ở trẻ em là phương pháp an toàn, hiệu quả và khả thi. Việc lựa chọn thời điểm phẫu thuật và phẫu thuật nội soi hỗ trợ giúp giảm các tai biến, biến chứng và rút ngắn thời gian hồi phục sau phẫu thuật.

Đạo đức nghiên cứu: Nghiên cứu được chấp thuận bởi Hội đồng y đức bệnh viện Trung ương Huế.

Xung đột lợi ích: Các tác giả khẳng định không có xung đột lợi ích đối với các nghiên cứu, tác giả, và xuất bản bài báo.