Tóm tắt

Y học cá thể hóa là một tiến bộ trong y học với các nguyên tắc điều trị: “Đúng người bệnh, đúng thuốc, đúng liều, và vào đúng thời điểm”. Y học cá thể hóa liên quan đến việc xác định di truyền, thông tin di truyền và các biểu hiện lâm sàng cho phép dự đoán chính xác về tính nhạy cảm của người sẽ phát triển bệnh, quá trình của bệnh, và đáp ứng của người bệnh khi điều trị.

Có nhiều kỹ thuật: Chụp X-quang, siêu âm, CT scan, MRI, PET- CT, các chỉ số ung thư... để chẩn đoán ung thư và các giai đoạn của bệnh. Các khái niệm về "chẩn đoán đồng hành", theo đó các xét nghiệm phân tử có thể đo nồng độ của các protein, gen, hoặc đột biến cụ thể, được sử dụng để phân tầng tình trạng bệnh, để dự đoán sự phát triển bệnh cũng như để cung cấp một liệu pháp hiệu quả cao đối với từng bệnh nhân ung thư. Cùng với liệu pháp điều trị nhắm đích, y học cá nhân hóa trong ung thư đang ngày càng phổ biến và phát triển.

Có nhiều kỹ thuật: điện tâm đồ, các chỉ dấu sinh học, siêu âm nội mạch, CT scan... để chẩn đoán bệnh tim mạch và các giai đoạn của bệnh. Việc phát hiện các thay đổi hệ gen giúp chẩn đoán các nguy cơ và tiên lượng bệnh. Trong lĩnh vực pharmacogenetic và pharmacogenomic, với việc phát hiện các đột biến gen, các đa hình nucleotid đơn (SNPs) và các biến thể số lượng bản sao (VNVs) của bệnh nhân bệnh tim mạch giúp việc lựa chọn thuốc thích hợp và hiệu quả cũng như để chọn liều điều trị phù hợp tránh hiệu ứng quá mức của các loại thuốc.

Y học cá thể hóa cung cấp các phương tiện để dự đoán, nhằm ngăn ngừa, và điều trị bệnh, cho phép tiên lượng, điều trị nhắm đích... để đẩy mạnh việc theo dõi sức khỏe, chăm sóc sức khỏe trước cho cá thể và cộng đồng.

Y học cá thể hóa góp phần vào sự phát triển việc quản lý sức khỏe, đặc biệt là trong lĩnh vực bệnh tim mạch. Trong tương lai, nó sẽ ảnh hưởng đến toàn bộ cảnh quan của hệ thống chăm sóc sức khỏe.