Tóm tắt
Mục tiêu: Đánh giá tỷ lệ đột biến gen EGFR trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN)
giai đoạn tiến xa, di căn được điều trị tại Trung tâm Ung bướu - Bệnh viện Trung ương Huế.
Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, tiến cứu 227 bệnh nhân ung thư phổi không
tế bào nhỏ giai đoạn tiến xa, di căn được làm đột biến gen EGFR.
Kết quả: Tuổi trung bình 58,29 ± 9,36 tuổi, tỷ lệ nam/nữ 1,58. Mô bệnh học chủ yếu là biểu mô tuyến:
96% ,biểu mô vảy: 0,9%, tế bào lớn: 3,1%. Tỷ lệ đột biến EGFR dương tính 38,3%, âm tính: 61,7%. Tỷ lệ
đột biến EGFR dương tính ở nữ (53,4%) cao hơn nam (28,8%). Tỷ lệ đột biến EGFR dương tính ở nhóm
hút thuốc (24,4%), hút thuốc không đáng kể (32,8%), không hút thuốc (56,6%). Những trường hợp bệnh
nhân mang đột biến gen EGFR có 50,6% là đột biến mất đoạn LREA ở exon 19; 40,23% là đột biến thay thế
L858R ở exon 21; 3,45% là đột biến G719X và 2,3% là đột biến G719S ở exon 18;1,14% là đột biến Q787
ở exon 20;1,14% lần lượt là đột biến kép S768I + V769L ở exon 20 và T790M + L858R ở exon 20 và 21.
Kết luận: Tỷ lệ đột biến gen EGFR trên bệnh nhân UTPKTBN là 38,3%, ở nữ cao hơn nam và đặc biệt
cao ở nhóm đối tượng không hút thuốc hoặc hút không đáng kể, khác biệt có ý nghĩa thống kê với p<0,05.
Những đột biến nhạy thuốc TKI phổ biến nhất bao gồm đột biến mất đoạn ở exon 19 và đột biến thay thế
ở exon 21(chiếm tỷ lệ hơn 90%), một tỷ lệ nhỏ hơn 5% là đột biến kháng thuốc.
Từ khóa: Đột biến gen EGFR, ung thư phổi không tế bào nhỏ.
Tài liệu tham khảo
Vũ Văn Vũ (2010), “Điều trị ung thư phổi không
tế bào nhỏ tiến xa bằng Erlotinib: Những nhận
định ban đầu nhân 10 trường hợp tại Bệnh viện
Ung bướu TP HCM 2008-2010”, Tạp chí Ung
thư học Việt Nam, phụ bản số 4-2010, trang 408-
Hoàng Anh Vũ, Cao Văn Động, Ngô Thị Tuyết
Hạnh, Đặng Hoàng Minh, Phan Thị Xinh và Hứa
Thị Ngọc Hà (2011), “Đột biến gen EGFR và
KRAS trên bệnh nhân UTPKTBN”, Tạp chí Y
học Tp Hồ Chí Minh, tập 14, phụ bản số 4, trang
-172.
Hoàng Anh Vũ, Ngô Thị Tuyết Hạnh (2014),
“Đặc điểm đột biến gen trên 332 bệnh nhân UTPKTBN ”, Tạp chí Y dược học lâm sàng 108, 4,
trang 58-64.
Mai Trọng Khoa, Trần Đình Hà, Phạm Cẩm
Phương, Hoàng Thị Hà, “Xác định đột biến gen
EGFR trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào
nhỏ tại Bệnh viện Bạch Mai”, Tạp chí Ung thư
học Việt Nam, Số 4/2016, trang 274-277.
Mai Trọng Khoa (2016), “Kháng thể đơn dòng
và phân tử nhỏ trong điều trị bệnh ung thư”, Nhà
xuất bản Y học Hà Nội .
Nguyễn Minh Hải (2013), “Nghiên cứu giá trị
định hướng chẩn đoán của TPS trong ung thư
phổi không tế bào nhỏ”, Tạp chí Y dược học lâm
sàng 108, tập 8, trang 141-145.
Nguyễn Ngọc Quang ,Vương Diệu Linh, Lương
Viết Hưng,Nguyễn Phi Hùng (2014), “Nghiên
cứu tần suất và một số yếu tố liên quan đến đột
biến gen EGFR tại exon 19 và exon 21 trong carcinoma tuyến của phổi”, Tạp chí Ung thư học
Việt Nam, số 4: 96-101.
Ciuleanu T, Stelmakh, Cicenas S, Et al(2011),
“Efficacy and safety or erlotinib versus chemotherapy in second line treatment of patients
with advanced, non-small-cell lung cancer with
poor prognosis (TITAN): a randomised multicentre, open label, phase 3 study”, Lancet, 11,
pp. 70385-90.
Ferlay J.,Shin H. R.,Bray F.,Forman D., Mathers
C., Parkin D. M., “Globocan 2008 v2.0, Cancer
Incidence and Mortality Worldwide: IARC Cancerbase”, No. 10, 2010, International Agency for
Research on Cancer.
Cheng L, Alexander RE, et al. (2012) , “Molecular pathology of lung cancer: key to personalized
medicine”, Modern Pathology 25 : 347-369.
Shi Y,Joseph Siu-Kie A,Sumitra T. et al, “A
prospective, molecular epidemiology study
of EGFR mutations in Asian Patients with advanced non-small-cell lung cancer of adenocarcinoma histology (PIONEER)”, J. Thor. Oncol.,
(2), 2014, pp. 154-162.
Selvaggi G, Novello S, Torri V., et al, “Epidermal growth factor receptor overexpression correlates with a poor prognosis in completely resected non-small-cell lung cancer”, Annals of
Oncology 15, 2004, pp. 28-32.
Sharma S. V., Bell D. W., Settleman J., Haber D.
A., “Epidermal growth factor receptor mutations
in lung cancer”, Nat. Rev. Cancer., 7(3),2007,
-81.
Sheehan D.C.,Hrapchak B.B., “Theory and
practice of histotechnology”, The C.V.Mosly
company,St. Louis, MO., 2nd Edition,1980.
Đã xuất bản | 19-02-2025 | |
Toàn văn |
|
|
Ngôn ngữ |
|
|
Số tạp chí | Số 55 (2019) | |
Phân mục | Nghiên cứu | |
DOI | ||
Từ khóa | Đột biến gen EGFR, ung thư phổi không tế bào nhỏ EGFR mutation, non - small cell lung cancer |

công trình này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-phi thương mại-NoDerivatives 4.0 License International . p>
Bản quyền (c) 2019 Tạp chí Y học lâm sàng Bệnh viện Trung Ương Huế