Tải xuống
Tóm tắt
Đặt vấn đề: Hội chứng thực bào máu (HCTBM) là một hội chứng hiếm gặp và đe doạ tính mạng do phản ứng quá mức của hệ miễn dịch. Phác đồ điều trị HLH-94 được ứng dụng rộng rãi nhưng tỷ lệ tử vong vẫn còn cao, kèm tác dụng phụ do hóa trị. Ruxolitinib, thuốc ức chế trúng đích JAK1/JAK2, là một liệu pháp hứa hẹn trong điều trị bệnh.
Trường hợp bệnh: Ca 1 là bé trai 11 tuổi, EBV (+), gen PFR1, UNC13D, STX11, STXBP2 (-), tái hoạt sau 20 tuần điều trị và được sử dụng ruxolitinib. Em hết sốt sau 7 ngày, công thức máu hồi phục sau 28 ngày nhưng em tái hoạt sau ngưng thuốc 1 tuần và tử vong ở tuần 26. Ca 2: bé trai 26 tháng, EBV (+), âm tính với gen PFR1, UNC13D, đáp ứng với điều trị ban đầu sau 2 tuần nhưng em tái hoạt tại tuần 4 trong tình trạng nhiễm trùng huyết. Em chỉ sử dụng ruxolitinib trong 5 ngày và tử vong tại tuần 6 do suy hô hấp nặng. Ca lâm sàng 3: bé gái 19 tháng tuổi chưa xét nghiệm gen, EBV (+), sau 1 tuần tấn công em còn sốt, tiêu máu kéo dài nên được sử dụng ruxolitinib. Sau 3 ngày em hết sốt, sau 5 ngày em ngưng tiêu máu, công thức máu cải thiện sau 14 ngày, hiện đang ổn định tại tuần 15, không ghi nhận tái hoạt.
Kết luận: Bệnh nhân sử dụng ruxolitinib sớm ở tuần 2 đạt được đáp ứng điều trị tốt hơn so với 2 bệnh nhân tái phát. Tuy nhiên, do tình trạng bệnh khác nhau nên chưa phản ánh đầy đủ về tác động của ruxolitinib. Cần thêm các nghiên cứu với cỡ mẫu lớn hơn để hướng điều trị ruxolitinib, nhằm tăng tính hiệu quả, cải thiện tỷ lệ tử vong của bệnh.
Tài liệu tham khảo
Griffin G, Shenoi S, Hughes GC. Hemophagocytic lymphohistiocytosis: An update on pathogenesis, diagnosis, and therapy. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2020; 34(4):
Trottestam H, Horne A, Aricò M, Egeler RM, Filipovich AH, Gadner H, et al. Chemoimmunotherapy for hemophagocytic lymphohistiocytosis: long - term results of the HLH-94 treatment protocol. Blood. 2011; 118(17):4577-84.
Das R, Guan P, Sprague L, Verbist K, Tedrick P, An QA, et al. Janus kinase inhibition lessens inflammation and ameliorates disease in murine models of hemophagocytic lymphohistiocytosis. Blood. 2016; 127(13): 1666-75.
Zhang Q, Zhao YZ, Ma HH, Wang D, Cui L, Li WJ, et al. A study of ruxolitinib response-based stratified treatment for pediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis. Blood. 2022; 139(24): 3493-3504.
Broglie L, Pommert L, Rao S, Thakar M, Phelan R, Margolis D, et al. Ruxolitinib for treatment of refractory hemophagocytic lymphohistiocytosis. Blood Adv. 2017; 1(19): 1533-1536.
Wang J, Wang Y, Wu L, Wang X, Jin Z, Gao Z, et al. Ruxolitinib for refractory/relapsed hemophagocytic lymphohistiocytosis. Haematologica. 2020; 105(5):e210-e212.
Keenan C, Nichols KE, Albeituni S. Use of the JAK Inhibitor Ruxolitinib in the Treatment of Hemophagocytic Lymphohistiocytosis. Front Immunol. 2021; 12: 614704.
Zhang Q, Wei A, Ma HH, Zhang L, Lian HY, Wang D, et al. A pilot study of ruxolitinib as a front-line therapy for 12 children with secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis. Haematologica. 2021; 106(7):1892-1901.
Liu X, Zhu X, Zhou X, Xie Y, Xiang D, Wan Z, et al. Case report: Ruxolitinib as first-line therapy for secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis in patients with AIDS. Front Immunol. 2022; 13: 1012643.
Zhao L, Yang H, Qu WY, Lu YJ, Feng Z. Case report: Ruxolitinib plus dexamethasone as first-line therapy in haemophagocytic lymphohistiocytosis. Front Oncol. 2023;13: 1054175.
Tefferi A, Pardanani A. Serious adverse events during ruxolitinib treatment discontinuation in patients with myelofibrosis. Mayo Clin Proc. 2011; 86(12): 1188-91.
Bryan JC, Verstovsek S. Overcoming treatment challenges in myelofibrosis and polycythemia vera: the role of ruxolitinib. Cancer Chemother Pharmacol. 2016; 77(6): 1125-42.
| Đã xuất bản | 26-12-2024 | |
| Toàn văn |
|
|
| Ngôn ngữ |
|
|
| Số tạp chí | Số 91 (2023) | |
| Phân mục | Báo cáo trường hợp | |
| DOI | 10.38103/jcmhch.91.7 | |
| Từ khóa | Hội chứng thực bào máu, tái phát hoặc kháng trị, ruxolitinib, điều trị đầu tay Hemophagocytic lymphohistiocytosis, relapsed or refractory, ruxolitinib, front - line therapy |
công trình này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-phi thương mại-NoDerivatives 4.0 License International .
Bản quyền (c) 2023 Tạp chí Y học lâm sàng Bệnh viện Trung Ương Huế