Tóm tắt
Đặt vấn đề: Dựa vào tính chất các mẫu dịch khoang cơ thể có hiện diện các mảnh DNA lơ lửng giúp thực
hiện chẩn đoán đột biến EGFR. Từ nguyên lý này, chúng tôi thực hiện nghiên cứu với các mục tiêu sau: Khảo
sát tỉ lệ dương tính đột biến EGFR trong các mẫu dịch khoang cơ thể; và hảo sát tỉ lệ chẩn đoán đột biến gen
EGFR trong mẫu bệnh phẩm mô học đúc khối parafin với mẫu dịch khoang cơ thể trên cùng một bệnh nhân.
Phương pháp nghiên cứu: Hồi cứu, thống kê mô tả cắt ngang. Các trường hợp ung thư phổi không tế
bào nhỏ được chẩn đoán đột biến EGFR bằng mẫu bệnh phẩm đúc khối paraffine với Test EGFR Version
1 và mẫu bệnh phẩm dịch các khoang cơ thể (Dịch màng phổi, dịch màng tim, dịch màng bụng, dịch não
tủy) với Test EGFR Version 2.
Kết quả: Có 117 ca bệnh trong nghiên cứu: Kết quả chẩn đoán đột biến gen EGFR trên mẫu mô học
đúc khối paraffine: (+) 49 ca # 41,88%, tương đương với các thống kê ở trong nước và thế giới (Châu Á).
Đa số vẫn là hai loại đột biến nhạy thuốc TKIs Exon 19 Deletion và Exon 21 L858R (53% và 23%). Kết quả
chẩn đoán đột biến EGFR trên các mẫu dịch khoang cơ thể: Đa số mẫu dịch khoang cơ thể thực hiện chẩn
đoán đột biến EGFR là dịch màng phổi (91 ca # 77,77%). Tỉ lệ phát hiện đột biến trong mẫu dịch màng phổi
và dịch não tủy cao nhất (29,67% & 83,33%). So sánh tỉ lệ phát hiện đột biến EGFR trên mẫu dịch khoang
cơ thể (35 /117 ca # 29,91%) với tỉ lệ phát hiện trên mẫu mô học thấp hơn có ý nghĩa thống kê (29,91% ↔
41,88% với P = 0,0125). So sánh với các nghiên cứu khác trên thế giới cho thấy đa số các nghiên cứu cho
kết quả cao hơn so với nghiên cứu tại bệnh viện Phạm Ngọc Thạch.
Kết luận: Khảo sát chẩn đoán đột biến EGFR trong dịch các khoang cơ thể, đặc biệt trong các mẫu dịch
có quá ít tế bào ác tính, kết quả dương tính 29,91%. Tỉ lệ cao nhất trong dịch màng phổi và dịch não tủy.
Tuy nhiên, khả năng phát hiện đột biến EGFR trong các dịch khoang cơ thể thấp hơn so với trên các bệnh
phẩm mô học (29.91% < 41,88%). Và đô tương đồng giữa hai loại bệnh phẩm này là 71,42%. Cần nâng
cao kỹ thuật thực hiện chẩn đoán đột biến EGFR trong mẫu dịch khoang cơ thể với các phương pháp có
độ nhạy cao hơn: ddPCR, NGS…
Tài liệu tham khảo
Clayton JS, Nichole TT, Rolando SS, Julie AW,
Gerard AS. EGFR mutations in malignant pleural
effusions from lung cancer. Current Respiratory
Care Rep 2013, 2:79-87.
Fang W, Chien CL, Szu CY, Aron J, Ziding F,
Gabriel T, Maruja EL, David C, Mao M, Chung
LH, Wu CS, and David TWW. ElectricField
Induced Release and Measurement (EFIRM) can
detect EGFR mutations directly from body fluids
of lung cancer patients. California University
Press 2017, 3:15:131-138.
Fiamma B, Lara F, Maela DG, Giampaolo
F, Alessia DL, Sara M, Patrizia V, Irene C,
Tommaso D’A, Roberta Z, Sandra R, Franco
C, and Antonio M (2019). Effective Assessment
of EGFR Mutation Status inBronchoalveolar
Lavage and Pleural Fluids by Next - Generation
Sequencing.American Association for Cancer
Research, October 16, 2019, 13: 691-699.
Haihong Y, Linbo C, Yalei Z, Hongyu T, Qiuhua
D, Meiling Z, and Xin X. Sensitive Detection
of EGFR Mutations in Cerebrospinal Fluid
from Lung Adenocarcinoma Patients with
Brain Metastases. The Journal of Molecular
Diagnostics, 2014, Vol. 16, No. 5, 23-31.
H Kimura, Y Fujiwara, T Sone, H Kunitoh,
T Tamura, K Kasahara and K Nishio. EGFR
mutation status in tumour - derived DNA from
pleural effusion fluid is a practical basis for
predicting the response to gefitinib. British
Journal of Cancer, 2006, 95, 1390-1395.
Jiang R, Ma C, Lv Y, Mu N, Li J, Wang B, Sun L.
Detected EGFR mutation in cerebrospinal fluid
of lung adenocarcinoma patients with meningeal
metastasis. Open Medecine, 2016, 11:93-96.
Yang J, Lee OJ, Son SM, Woo CG, Jeong Y,
Yang Y, Kwon J, Lee KH, Han HS. EGFR
Mutation Status in Lung Adenocarcinoma -
Associated Malignant Pleural Effusion and
Efficacy of EGFR Tyrosine Kinase Inhibitors;
Cancer Respiratory Treatments, 2008; 50(3):
-916.
Kiyoaki N, Koji T, Toshimi T, Tomoya F, Karin
Y, Hiromi S, Teruhiko Y, Akiko MM, Tatsuhiro
S, Koh F, Yuichiro O, and Yoshihiro M. Detection
of EGFR Mutations in Archived Cytologic
Specimens of Non - Small Cell Lung Cancer
Using High - Resolution Melting Analysis;
American Journal of Clinical Pathology,
,126:608-615.
Maria M B, Ann R H, Steinar S, Lars J, Tommaso
AD, Antonella G, Francesca C, Marco A, Ugo P,
Elin K, Anne - Lise BD, Odd TB and Aslaug H.
Unique microRNA - profiles in EGFR - mutated
lung adenocarcinomas; InternationalJournal
Cancer, 2014, 135, 1812-1821.
Muyun P, Chen C, Alicia H, Malcolm VB and
Fenglei Y. Non-blood circulating tumor DNA
detection in cancer. Oncotarget, 2017, Vol. 8,
(No. 40), 69162-69173.
Olivier C, Anne P, Elvire P, Julien M and
Nicolas G. Molecular biomarkers for lung
adenocarcinoma; European Respiratory Journal,
, 49: 160-734.
Ping Z, Xiaonan W, Min T, Xin N & Lin L (2019).
Detection of EGFR gene mutation status from
pleural effusions and other body fluid specimens
in patients with lung adenocarcinoma. Thoracic
Cancer, 2019,9, 1-11.
Roshni AM, Ryali VSV, B. Shrikar R, Levin
T, Karthik U, Jill K and Mahadev R. Potential
Utility of Liquid Biopsy as a Diagnostic and
Prognostic Tool for the Assessment of Solid
Tumors: Implications in the Precision Oncology.
Journal Clinical Medecine, 2019, 8, 373-382..
Shuanzeng W, David L, Jennifer JDM, Zubair
WB, David BR, and Cindy MG. Using “Residual”
FNA Rinse and Body Fluid Specimens for
Next-Generation Sequencing: An Institutional
Experience. Cancer Cytopathology, May 2016,
-241.
Yi L, Bing L, Xiao - Yan L, Jian - Jie L, Hai -
Feng Q, Chuan - Hao T, Wan - Feng G, Hai - Xu
H, Sha L, Cui - Jing C, Bing L, Hong - Jun G and
Xiao - Qing L. A comparison of ARMS and direct
sequencing for EGFR mutation analysis and
Tyrosine Kinase Inhibitors treatment prediction
in body fluid samples of Non - Small - Cell Lung
Cancer patients. Journal of Experimental &
Clinical Cancer Research 2011, 30:111-119.
Đã xuất bản | 28-11-2021 | |
Toàn văn |
|
|
Ngôn ngữ |
|
|
Số tạp chí | Số 74 (2021) | |
Phân mục | Nghiên cứu | |
DOI | 10.38103/jcmhch.2021.74.12 | |
Từ khóa | Đột biến EGFR, dịch các khoang cơ thể, ung thư phổi, không tế bào nhỏ. Non small cell lung cancer (NSCLC), Formalin - Fixed Paraffin - Embedded Tissue (FFPET), Body cavity fluids, Cell Free DNA, Cellular DNA. |

công trình này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-phi thương mại-NoDerivatives 4.0 License International . p>
Bản quyền (c) 2021 Tạp chí Y học lâm sàng Bệnh viện Trung Ương Huế