Chẩn đoán đột biến gen EGFR trong ung thư phổi không tế bào nhỏ với các mẫu bệnh phẩm dịch khoang cơ thể

Tải xuống

Dữ liệu tải xuống chưa có sẵn.
PDF     9    3

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Dựa vào tính chất các mẫu dịch khoang cơ thể có hiện diện các mảnh DNA lơ lửng giúp thực
hiện chẩn đoán đột biến EGFR. Từ nguyên lý này, chúng tôi thực hiện nghiên cứu với các mục tiêu sau: Khảo
sát tỉ lệ dương tính đột biến EGFR trong các mẫu dịch khoang cơ thể; và hảo sát tỉ lệ chẩn đoán đột biến gen
EGFR trong mẫu bệnh phẩm mô học đúc khối parafin với mẫu dịch khoang cơ thể trên cùng một bệnh nhân.
Phương pháp nghiên cứu: Hồi cứu, thống kê mô tả cắt ngang. Các trường hợp ung thư phổi không tế
bào nhỏ được chẩn đoán đột biến EGFR bằng mẫu bệnh phẩm đúc khối paraffine với Test EGFR Version
1 và mẫu bệnh phẩm dịch các khoang cơ thể (Dịch màng phổi, dịch màng tim, dịch màng bụng, dịch não
tủy) với Test EGFR Version 2.
Kết quả: Có 117 ca bệnh trong nghiên cứu: Kết quả chẩn đoán đột biến gen EGFR trên mẫu mô học
đúc khối paraffine: (+) 49 ca # 41,88%, tương đương với các thống kê ở trong nước và thế giới (Châu Á).
Đa số vẫn là hai loại đột biến nhạy thuốc TKIs Exon 19 Deletion và Exon 21 L858R (53% và 23%). Kết quả
chẩn đoán đột biến EGFR trên các mẫu dịch khoang cơ thể: Đa số mẫu dịch khoang cơ thể thực hiện chẩn
đoán đột biến EGFR là dịch màng phổi (91 ca # 77,77%). Tỉ lệ phát hiện đột biến trong mẫu dịch màng phổi
và dịch não tủy cao nhất (29,67% & 83,33%). So sánh tỉ lệ phát hiện đột biến EGFR trên mẫu dịch khoang
cơ thể (35 /117 ca # 29,91%) với tỉ lệ phát hiện trên mẫu mô học thấp hơn có ý nghĩa thống kê (29,91% ↔
41,88% với P = 0,0125). So sánh với các nghiên cứu khác trên thế giới cho thấy đa số các nghiên cứu cho
kết quả cao hơn so với nghiên cứu tại bệnh viện Phạm Ngọc Thạch.
Kết luận: Khảo sát chẩn đoán đột biến EGFR trong dịch các khoang cơ thể, đặc biệt trong các mẫu dịch
có quá ít tế bào ác tính, kết quả dương tính 29,91%. Tỉ lệ cao nhất trong dịch màng phổi và dịch não tủy.
Tuy nhiên, khả năng phát hiện đột biến EGFR trong các dịch khoang cơ thể thấp hơn so với trên các bệnh
phẩm mô học (29.91% < 41,88%). Và đô tương đồng giữa hai loại bệnh phẩm này là 71,42%. Cần nâng
cao kỹ thuật thực hiện chẩn đoán đột biến EGFR trong mẫu dịch khoang cơ thể với các phương pháp có
độ nhạy cao hơn: ddPCR, NGS…

https://doi.org/10.38103/jcmhch.2021.74.12

Tài liệu tham khảo

Clayton JS, Nichole TT, Rolando SS, Julie AW,

Gerard AS. EGFR mutations in malignant pleural

effusions from lung cancer. Current Respiratory

Care Rep 2013, 2:79-87.

Fang W, Chien CL, Szu CY, Aron J, Ziding F,

Gabriel T, Maruja EL, David C, Mao M, Chung

LH, Wu CS, and David TWW. ElectricField

Induced Release and Measurement (EFIRM) can

detect EGFR mutations directly from body fluids

of lung cancer patients. California University

Press 2017, 3:15:131-138.

Fiamma B, Lara F, Maela DG, Giampaolo

F, Alessia DL, Sara M, Patrizia V, Irene C,

Tommaso D’A, Roberta Z, Sandra R, Franco

C, and Antonio M (2019). Effective Assessment

of EGFR Mutation Status inBronchoalveolar

Lavage and Pleural Fluids by Next - Generation

Sequencing.American Association for Cancer

Research, October 16, 2019, 13: 691-699.

Haihong Y, Linbo C, Yalei Z, Hongyu T, Qiuhua

D, Meiling Z, and Xin X. Sensitive Detection

of EGFR Mutations in Cerebrospinal Fluid

from Lung Adenocarcinoma Patients with

Brain Metastases. The Journal of Molecular

Diagnostics, 2014, Vol. 16, No. 5, 23-31.

H Kimura, Y Fujiwara, T Sone, H Kunitoh,

T Tamura, K Kasahara and K Nishio. EGFR

mutation status in tumour - derived DNA from

pleural effusion fluid is a practical basis for

predicting the response to gefitinib. British

Journal of Cancer, 2006, 95, 1390-1395.

Jiang R, Ma C, Lv Y, Mu N, Li J, Wang B, Sun L.

Detected EGFR mutation in cerebrospinal fluid

of lung adenocarcinoma patients with meningeal

metastasis. Open Medecine, 2016, 11:93-96.

Yang J, Lee OJ, Son SM, Woo CG, Jeong Y,

Yang Y, Kwon J, Lee KH, Han HS. EGFR

Mutation Status in Lung Adenocarcinoma -

Associated Malignant Pleural Effusion and

Efficacy of EGFR Tyrosine Kinase Inhibitors;

Cancer Respiratory Treatments, 2008; 50(3):

-916.

Kiyoaki N, Koji T, Toshimi T, Tomoya F, Karin

Y, Hiromi S, Teruhiko Y, Akiko MM, Tatsuhiro

S, Koh F, Yuichiro O, and Yoshihiro M. Detection

of EGFR Mutations in Archived Cytologic

Specimens of Non - Small Cell Lung Cancer

Using High - Resolution Melting Analysis;

American Journal of Clinical Pathology,

,126:608-615.

Maria M B, Ann R H, Steinar S, Lars J, Tommaso

AD, Antonella G, Francesca C, Marco A, Ugo P,

Elin K, Anne - Lise BD, Odd TB and Aslaug H.

Unique microRNA - profiles in EGFR - mutated

lung adenocarcinomas; InternationalJournal

Cancer, 2014, 135, 1812-1821.

Muyun P, Chen C, Alicia H, Malcolm VB and

Fenglei Y. Non-blood circulating tumor DNA

detection in cancer. Oncotarget, 2017, Vol. 8,

(No. 40), 69162-69173.

Olivier C, Anne P, Elvire P, Julien M and

Nicolas G. Molecular biomarkers for lung

adenocarcinoma; European Respiratory Journal,

, 49: 160-734.

Ping Z, Xiaonan W, Min T, Xin N & Lin L (2019).

Detection of EGFR gene mutation status from

pleural effusions and other body fluid specimens

in patients with lung adenocarcinoma. Thoracic

Cancer, 2019,9, 1-11.

Roshni AM, Ryali VSV, B. Shrikar R, Levin

T, Karthik U, Jill K and Mahadev R. Potential

Utility of Liquid Biopsy as a Diagnostic and

Prognostic Tool for the Assessment of Solid

Tumors: Implications in the Precision Oncology.

Journal Clinical Medecine, 2019, 8, 373-382..

Shuanzeng W, David L, Jennifer JDM, Zubair

WB, David BR, and Cindy MG. Using “Residual”

FNA Rinse and Body Fluid Specimens for

Next-Generation Sequencing: An Institutional

Experience. Cancer Cytopathology, May 2016,

-241.

Yi L, Bing L, Xiao - Yan L, Jian - Jie L, Hai -

Feng Q, Chuan - Hao T, Wan - Feng G, Hai - Xu

H, Sha L, Cui - Jing C, Bing L, Hong - Jun G and

Xiao - Qing L. A comparison of ARMS and direct

sequencing for EGFR mutation analysis and

Tyrosine Kinase Inhibitors treatment prediction

in body fluid samples of Non - Small - Cell Lung

Cancer patients. Journal of Experimental &

Clinical Cancer Research 2011, 30:111-119.

Đã xuất bản 28-11-2021
Toàn văn
PDF     9    3
Ngôn ngữ
Số tạp chí Số 74 (2021)
Phân mục Nghiên cứu
DOI 10.38103/jcmhch.2021.74.12
Từ khóa Đột biến EGFR, dịch các khoang cơ thể, ung thư phổi, không tế bào nhỏ. Non small cell lung cancer (NSCLC), Formalin - Fixed Paraffin - Embedded Tissue (FFPET), Body cavity fluids, Cell Free DNA, Cellular DNA.

Creative Commons License

công trình này được cấp phép theo Creative Commons Attribution-phi thương mại-NoDerivatives 4.0 License International .

Bản quyền (c) 2021 Tạp chí Y học lâm sàng Bệnh viện Trung Ương Huế

Lam, N. S. (2021). Chẩn đoán đột biến gen EGFR trong ung thư phổi không tế bào nhỏ với các mẫu bệnh phẩm dịch khoang cơ thể. Tạp Chí Y học lâm sàng Bệnh viện Trung Ương Huế, (74), 78–85. https://doi.org/10.38103/jcmhch.2021.74.12