Khối u wilms hai bên ở trẻ mắc hội chứng Denys Drash - Hoa, Nguyễn Thị Kim; Hùng, Phạm Ngọc; Hảo, Trần Kiêm (Tạp chí Y học lâm sàng Bệnh viện Trung Ương Huế, 2024)
Đặt vấn đề: U Wilms là ung thư thận thường gặp nhất ở trẻ em. Trong khi hầu hết các khối u Wilms đơn thuần, nhưng xấp xỉ khoảng 5% kết hợp với hội chứng Denys Drash, có kèm theo các biểu hiện như hội chứng thận hư khởi phát sớm, rối loạn phát triển giới tính. Ca lâm sàng: Chúng tôi báo cáo ca trẻ 10 tháng tuổi vào viện vì u Wilms hai bên, hội chứng thận hư, tinh hoàn bên trái chưa xuống. Trẻ được phân tích gen phát hiện có đột biến gen WT1. Sau khi trẻ được phẫu thuật cắt bỏ u và thận phải, kết quả giải phẫu bệnh cho thấy mẫu u cũng có đột biến gen WT1. Hiện trẻ đang được tiếp tục điều trị bằng hóa chất. Kết luận: Phân tích gen cho kết quả đột biến gen WT1 phù hợp với hội chứng Denys Drash. Đây là một hội chứng hiếm gặp và có tiên lượng xấu do tiến triển đến suy thận. Từ khóa: U Wilms hai bên, hội chứng thận hư, đột biến WTs