Nghiên cứu về tình hình mang gene bệnh Thalassemia ở phụ nữ mang thai tại huyện Phú Vang, tỉnh TT. Huế - Nguyễn Duy Thăng; Lê Ngọc Phúc, Phan Thị Thùy Hoa, Nguyễn Văn Sơn, Võ Thế Hiếu. Người phản hồi: Phan Thị Thùy Hoa (Tạp chí Y học lâm sàng Bệnh viện Trung Ương Huế, 2017)
Thalassemia là bệnh lý di truyền đơn gene phổ biến nhất trên thế giới. Mục tiêu: Xác định tỷ lệ, đặc điểm của thai phụ mang gene bệnh thalassemia tại huyện Phú Vang. Phương pháp: Sử dụng phương pháp nghiên cứu cắt ngang. Tổng số 636 mẫu máu của phụ nữ mang thai được chọn ngẫu nhiên tại huyện Phú Vang. Mẫu được xét nghiệm sàng lọc theo quy trình chuẩn. Các kết quả sàng lọc dương tính sẽ được phân tích đột biến. Kết quả: Tỷ lệ thai phụ mang gene bệnh thalassemia là 5,5%. Tỷ lệ thai phụ mang đột biến a-thalassemia là 2,83% và thai phụ mang đột biến -thalassemia là 2,67%. Có 4 loại alen đột biến a-thalassemia:-SEA, αCSα, −α3.7 và −α4.2 Có 4 loại alen đột biến -thalassemia được phát hiện: Cd26 HbE, Cd17, Cd 95+A và Cd -28.