Bước đầu khảo sát biến thể NUDT15 trên bệnh nhân bạch cầu cấp dòng lympho bằng kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA. - Cao Văn Động; Hoàng Anh Vũ, Võ Thị Thanh Trúc, Nguyễn Tấn Bỉnh, Phù Chí Dũng, Phan Thị Xinh (Tạp chí Y học lâm sàng Bệnh viện Trung Ương Huế, 2017)
Mục tiêu: Biến thể NUDT15 trên tế bào mầm là một yếu tố quyết định quan trọng trong khả năng dung nạp thiopurine (6-MP: 6-mercaptopurine). Thuốc 6-MP được sử dụng trong điều trị bệnh bạch cầu cấp dòng lympho (BCCDL), đặc biệt sử dụng kéo dài trong giai đoạn duy trì. Các biến thể NUDT15 được khảo sát giúp lựa chọn liều 6-MP thích hợp cho người bệnh BCCDL. Đối tượng và phương pháp: Từ tháng 6/2016 đến tháng 6/2017, 30 người bệnh BCCDL là trẻ em, được xác định biến thể NUDT15 bằng kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học. Kết quả: Kết quả nghiên cứu cho thấy 23,3% (7 người bệnh) mang biến thể NUDT15, trong đó có 01 trường hợp mang biến thể p.R139C dạng đồng hợp tử, 04 trường hợp mang p.R139C dạng dị hợp tử, 01 trường hợp mang dị hợp tử p.V18_V19insGV và 01 trường hợp mang dị hợp tử kép p.V18_V19insGV và p.R139C. Ngoài ra, còn ghi nhận 01 người bệnh mang kiểu biến thể mới, p.R11Q dạng dị hợp tử. Các biến thể này có thể xuất hiện đồng thời trên 1 người bệnh. Hai trường hợp bao gồm biến thể dạng đồng hợp tử và dạng dị hợp tử kép thuộc nhóm nhạy 6-MP hơn. Kết luận: Kết quả nghiên cứu đã giúp các bác sĩ lâm sàng lựa chọn liều thuốc 6-MP phù hợp cho từng người bệnh, là tiền đề cho việc triển khai ứng dụng xác định biến thể NUDT15.