Một số nhận xét về tình hình bệnh Thalassemia ở hai huyện miền núi Nam Đông và A Lưới, Thừa Thiên Huế - Phan, Thị Thùy Hoa; Võ, Thế Hiếu; Nguyễn , Duy Thăng; Nguyễn, Thị Hồng Hạnh; Trần, Thị Phương Túy; Tôn, Thất Minh Trí; Tôn, Nữ Trà Mai; Trần, Duy Vĩnh (Tạp chí Y học lâm sàng Bệnh viện Trung Ương Huế, 2014)
Mục tiêu: Xác định tỷ lệ mắc bệnh và mang gene thalassemia, đồng thời đánh giá một số đặc điểm huyết học của cộng đồng tại hai huyện miền núi Nam Đông và A Lưới, tỉnh Thừa Thiên Huế. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang thực hiện trong giai đoạn 2012-2014. Kết quả: Tỷ lệ mắc bệnh thalassemia trong cộng đồng khá cao, chiếm 12,4% (136/1100 đối tượng nghiên cứu). Trong đó, tỷ lệ mang gene HbE là 10,4%, HbCs là 0,5%, và β-thalassemia dị hợp là 1,7%. Tần số gene HbE là 0,0532, gene β-thalassemia là 0,0086, và gene HbCs là 0,0041. Hồng cầu nhỏ nhược sắc là đặc điểm đặc trưng của người mang gene bệnh, trong khi sức bền thẩm thấu hồng cầu tăng được ghi nhận ở 95% trường hợp. Kết luận: Tỷ lệ mắc bệnh thalassemia tại khu vực nghiên cứu là 12,4%, với tần số gene βᴱ là 0,0532, β⁰ là 0,0086, và αᴄˢ là 0,0041. Sự khác biệt về tỷ lệ mắc bệnh giữa nhóm dân tộc Kinh và nhóm dân tộc thiểu số có ý nghĩa thống kê. Đặc trưng huyết học phổ biến của bệnh là tình trạng hồng cầu nhỏ nhược sắc và sức bền hồng cầu tăng.