PCR đặc hiệu allele tích hợp công nghệ Amplification Refractory Mutation System (DSA-PCR-ARMS) phát hiện đột biến JAK2 V617F và CARL trên bệnh nhân có hội chứng tăng sản tủy - Ngô Tất Trung; Đào Thanh Quyên; Phan Quốc Hoàn; Lê Hữu Song (Tạp chí Y học lâm sàng Bệnh viện Trung Ương Huế, 2020)
Đặt vấn đề: Đột biến gen Jak2V617F và CARL được xác định là những dấu ấn có giá trị trong chẩn đoán hội chứng tăng sản tủy. Mục tiêu: Thiết lập phương pháp xác định đột biến gen Jak2 V617F và CARL bằng cách phối hợp công nghệ PCR đặc hiệu hai hướng allele tích hợp công nghệ ARMS. Đối tượng và phương pháp: 64 bệnh phẩm máu ngoại vi thu thập từ các bệnh nhân có hội chứng tăng sản tủy, 02 mẫu chứng dương mang đột biến Jak2 V617F và 01 mẫu chứng mang đột biến CARL. Các mẫu chứng dương được pha vào mẫu ADN chân tóc người khỏe mạnh với các tỷ lệ giảm dần: 100, 50, 25, 5, 0,5 và 0% sau đó sử dụng DSA-PCR-ARMS để phát hiện xác định độ nhạy kỹ thuật và giải trình tự gene để xác định độ đặc hiệu của phương pháp. Kết quả: Ngưỡng phát hiện Jak2V617F là 0,5% tế bào ung thư trong tổng số tế bào xét nghiệm, độ đặc hiệu là 100% sau khi giải trình tự gene. Đột biến gen Jak2 (V617F) xảy ra ở 32/50 (64%) các thể điển hình của hội chứng tăng sản tủy. Trong khi đó có 2/17 bệnh nhân tăng tiểu cầu nguyên phát và 1/13 bệnh nhân xơ tuỷ có mang gene CARL đột biến. Kết luận: Phương pháp DSA-PCR-ARMS để phát hiện đột biến gene Jak2 V617F và CARL đã được xây dựng thành công và tỷ lệ các đột biến này ở bệnh nhân Việt Nam bước đầu đã được xác định.