Chẩn đoán đột biến gen EGFR trong ung thư phổi không tế bào nhỏ với các mẫu bệnh phẩm dịch khoang cơ thể - Lam, Nguyễn Sơn (Tạp chí Y học lâm sàng Bệnh viện Trung Ương Huế, 2021)
Đặt vấn đề: Dựa vào tính chất các mẫu dịch khoang cơ thể có hiện diện các mảnh DNA lơ lửng giúp thực hiện chẩn đoán đột biến EGFR. Từ nguyên lý này, chúng tôi thực hiện nghiên cứu với các mục tiêu sau: Khảo sát tỉ lệ dương tính đột biến EGFR trong các mẫu dịch khoang cơ thể; và hảo sát tỉ lệ chẩn đoán đột biến gen EGFR trong mẫu bệnh phẩm mô học đúc khối parafin với mẫu dịch khoang cơ thể trên cùng một bệnh nhân. Phương pháp nghiên cứu: Hồi cứu, thống kê mô tả cắt ngang. Các trường hợp ung thư phổi không tế bào nhỏ được chẩn đoán đột biến EGFR bằng mẫu bệnh phẩm đúc khối paraffine với Test EGFR Version 1 và mẫu bệnh phẩm dịch các khoang cơ thể (Dịch màng phổi, dịch màng tim, dịch màng bụng, dịch não tủy) với Test EGFR Version 2. Kết quả: Có 117 ca bệnh trong nghiên cứu: Kết quả chẩn đoán đột biến gen EGFR trên mẫu mô học đúc khối paraffine: (+) 49 ca # 41,88%, tương đương với các thống kê ở trong nước và thế giới (Châu Á). Đa số vẫn là hai loại đột biến nhạy thuốc TKIs Exon 19 Deletion và Exon 21 L858R (53% và 23%). Kết quả chẩn đoán đột biến EGFR trên các mẫu dịch khoang cơ thể: Đa số mẫu dịch khoang cơ thể thực hiện chẩn đoán đột biến EGFR là dịch màng phổi (91 ca # 77,77%). Tỉ lệ phát hiện đột biến trong mẫu dịch màng phổi và dịch não tủy cao nhất (29,67% & 83,33%). So sánh tỉ lệ phát hiện đột biến EGFR trên mẫu dịch khoang cơ thể (35 /117 ca # 29,91%) với tỉ lệ phát hiện trên mẫu mô học thấp hơn có ý nghĩa thống kê (29,91% ↔ 41,88% với P = 0,0125). So sánh với các nghiên cứu khác trên thế giới cho thấy đa số các nghiên cứu cho kết quả cao hơn so với nghiên cứu tại bệnh viện Phạm Ngọc Thạch. Kết luận: Khảo sát chẩn đoán đột biến EGFR trong dịch các khoang cơ thể, đặc biệt trong các mẫu dịch có quá ít tế bào ác tính, kết quả dương tính 29,91%. Tỉ lệ cao nhất trong dịch màng phổi và dịch não tủy. Tuy nhiên, khả năng phát hiện đột biến EGFR trong các dịch khoang cơ thể thấp hơn so với trên các bệnh phẩm mô học (29.91% < 41,88%). Và đô tương đồng giữa hai loại bệnh phẩm này là 71,42%. Cần nâng cao kỹ thuật thực hiện chẩn đoán đột biến EGFR trong mẫu dịch khoang cơ thể với các phương pháp có độ nhạy cao hơn: ddPCR, NGS…