Đặc điểm đột biến gen bệnh Thalassemia ở phụ nữ mang thai và chồng tại tỉnh Thừa Thiên Huế - Phạm Quang Phí; Nguyễn Duy Thăng, Trần Ngọc Vũ, Lê Thanh Hải, Bùi Thị Diễm Thư (Tạp chí Y học lâm sàng Bệnh viện Trung Ương Huế, 2017)
Mục tiêu: Xác định tỷ lệ các loại alen đột biến thalassemia ở phụ nữ mang thai và chồng; Xác định bất thường gen thalassemia ở con của các cặp vợ chồng mang gen bệnh. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang. 3052 phụ nữ mang thai sinh sống trên địa bàn thành phố Huế, huyện miền biển Phú Vang, hai huyện miền núi A Lưới và Nam Đông. Kết quả và kết luận: Tỷ lệ thai phụ mang gen bệnh Thalassemia là 8,45%, trong đó a-thalassemia là 4,39%, -thalassemia là 3,77% và /β-thalassemia là 0,29%. Có 4 loại alen -thalassemia được phát hiện là−α3.7−αCS, −α4,2, SEA Các alen có tần suất cao: A Lưới có alen −α3.7(62,07%), Nam Đông có alen −αCS(73,07%), Phú Vang và TP Huế gặp chủ yếu alen –SEA với tỉ lệ tương ứng 68% và 73,78%. 258 người chồngđược sàng lọc có tỉ lệ các alen đột biến -thalassemia cao nhất theo từng huyện như sau: A Lưới (51,85%−α3.7), Nam Đông (50% −αCS50% -SEA), Phú Vang (100% SEA) và TP Huế (100% –SEA). Có 6 loại alen đột biến ẞ-thalassemia được phát hiện. βE, β17, β71 72 β28, βcct0s β lVsl:1. Đột biến HbE chiếm tỉ lệ cao nhất ở cả 2 giới với tỉ lệ tương ứng 85,16% và 85,72%.Có 42 trẻ của 42 cặp vợ chồng đều mang gen bệnh, trong đó: 5 trường hợp được chẩn đoán trước sinh(1 trường hợp dị hợp tử kép HbE/ẞ-thalassemia được chấm dứt thai kì). 29 trường hợp được phân tích máu cuống rốn có 18 trẻ a-thalassemia với alen đột biến ¬αCS, −α 3.7 chiếm tỉ lệ cao nhất (45% mỗi loại); 7 trẻ -thalassemia với thể dị hợp tử HbE chiếm tỉ lệ chủ yếu (87,5%). 8 trẻ không được sàng lọc. Tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh, sau sinh cho những thai nhi của những cặp vợ chồng mang gen bệnh là vô cùng cần thiết để phát hiện sớm và quản lí bệnh Thalassemia.