Đánh giá tỷ lệ đột biến genegfr trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tiến xa, di căn tại Bệnh viện TW Huế - Tiên, Phạm Mai Thủy; Hiệp, Phạm Như; Nga, Nguyễn Thị Thanh; My, Nguyễn Thị Diệu; Nam, Hà Xuân (Tạp chí Y học lâm sàng Bệnh viện Trung Ương Huế, 2025)
Mục tiêu: Đánh giá tỷ lệ đột biến gen EGFR trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) giai đoạn tiến xa, di căn được điều trị tại Trung tâm Ung bướu - Bệnh viện Trung ương Huế. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, tiến cứu 227 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tiến xa, di căn được làm đột biến gen EGFR. Kết quả: Tuổi trung bình 58,29 ± 9,36 tuổi, tỷ lệ nam/nữ 1,58. Mô bệnh học chủ yếu là biểu mô tuyến: 96% ,biểu mô vảy: 0,9%, tế bào lớn: 3,1%. Tỷ lệ đột biến EGFR dương tính 38,3%, âm tính: 61,7%. Tỷ lệ đột biến EGFR dương tính ở nữ (53,4%) cao hơn nam (28,8%). Tỷ lệ đột biến EGFR dương tính ở nhóm hút thuốc (24,4%), hút thuốc không đáng kể (32,8%), không hút thuốc (56,6%). Những trường hợp bệnh nhân mang đột biến gen EGFR có 50,6% là đột biến mất đoạn LREA ở exon 19; 40,23% là đột biến thay thế L858R ở exon 21; 3,45% là đột biến G719X và 2,3% là đột biến G719S ở exon 18;1,14% là đột biến Q787 ở exon 20;1,14% lần lượt là đột biến kép S768I + V769L ở exon 20 và T790M + L858R ở exon 20 và 21. Kết luận: Tỷ lệ đột biến gen EGFR trên bệnh nhân UTPKTBN là 38,3%, ở nữ cao hơn nam và đặc biệt cao ở nhóm đối tượng không hút thuốc hoặc hút không đáng kể, khác biệt có ý nghĩa thống kê với p<0,05. Những đột biến nhạy thuốc TKI phổ biến nhất bao gồm đột biến mất đoạn ở exon 19 và đột biến thay thế ở exon 21(chiếm tỷ lệ hơn 90%), một tỷ lệ nhỏ hơn 5% là đột biến kháng thuốc. Từ khóa: Đột biến gen EGFR, ung thư phổi không tế bào nhỏ.